《新生兒疾病篩查技術(shù)演稿-PPT課件.ppt》由會(huì)員分享，可在線(xiàn)閱讀，更多相關(guān)《新生兒疾病篩查技術(shù)演稿-PPT課件.ppt（65頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)趨R文網(wǎng)上搜索。

1、新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 新生兒疾病篩查的意義新生兒疾病篩查的意義 新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速簡(jiǎn)便敏感的檢驗(yàn)方新生兒群體中，用快速簡(jiǎn)便敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病遺發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病遺傳代謝性疾病進(jìn)行群體篩查，從而使患者傳代謝性疾病進(jìn)行群體篩查，從而使患者在臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、在臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時(shí)就做出早期診斷，激素水平已有明顯變化時(shí)就做出早期診斷，及時(shí)有效地進(jìn)行治

2、療，從而保證兒童正常及時(shí)有效地進(jìn)行治療，從而保證兒童正常的智能發(fā)育和體格發(fā)育的智能發(fā)育和體格發(fā)育新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 篩查疾病的選擇標(biāo)準(zhǔn)：篩查疾病的選擇標(biāo)準(zhǔn)：疾病危害嚴(yán)重，可導(dǎo)致殘疾或致死。疾病危害嚴(yán)重，可導(dǎo)致殘疾或致死。疾病早期無(wú)特殊癥狀，但有實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)疾病早期無(wú)特殊癥狀，但有實(shí)驗(yàn)室指標(biāo) 顯示陽(yáng)性。顯示陽(yáng)性。有可靠的、適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法有可靠的、適合大規(guī)模進(jìn)行的篩查方法 篩查的疾病可以治療。特別是通過(guò)早期篩查的疾病可以治療。特別是通過(guò)早期 治療能逆轉(zhuǎn)或減慢疾病發(fā)展治療能逆轉(zhuǎn)或減慢疾病發(fā)展 篩查費(fèi)用低廉，成本效益較好篩查費(fèi)用低廉，成本效益較好新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩

3、查中心新生兒疾病篩查的歷史：新生兒疾病篩查的歷史：新生兒疾病篩查概念的形成新生兒疾病篩查概念的形成 細(xì)菌抑制法的建立細(xì)菌抑制法的建立 CH篩查方法的建立篩查方法的建立 臍帶血測(cè)定臍帶血測(cè)定TSH 新生兒末梢血新生兒末梢血T4測(cè)定測(cè)定 干血濾紙片測(cè)定干血濾紙片測(cè)定TSH 新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心“新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查”概念的形成：概念的形成：1934年挪威生化學(xué)家年挪威生化學(xué)家Folling首首次報(bào)道次報(bào)道PKU。1953年德國(guó)年德國(guó)Bickel醫(yī)醫(yī)生使用飲食療法治療生使用飲食療法治療PKU獲得成功，獲得成功，并同時(shí)提出早診斷、早治療的想法，并同時(shí)提出早診斷、早治療的想法，設(shè)

4、想盡早將患兒從正常人群中篩選出設(shè)想盡早將患兒從正常人群中篩選出來(lái)。來(lái)?！靶律鷥杭膊『Y查新生兒疾病篩查”概念由此形概念由此形成。成。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 新生兒疾病篩查在國(guó)外的研究情況新生兒疾病篩查在國(guó)外的研究情況 目前世界上已經(jīng)有很多國(guó)家開(kāi)展目前世界上已經(jīng)有很多國(guó)家開(kāi)展了新篩工作。對(duì)新篩的研究十分活了新篩工作。對(duì)新篩的研究十分活躍，從躍，從1966年首屆新生兒疾病篩查年首屆新生兒疾病篩查的國(guó)際會(huì)議在南斯拉夫召開(kāi)，到現(xiàn)的國(guó)際會(huì)議在南斯拉夫召開(kāi)，到現(xiàn)在已經(jīng)召開(kāi)了在已經(jīng)召開(kāi)了10余屆。余屆。1993年在日年在日本召開(kāi)了第一屆亞太地區(qū)新篩會(huì)議，本召開(kāi)了第一屆亞太地區(qū)新篩會(huì)議，今年今年

5、9月在上海將召開(kāi)第五屆亞太月在上海將召開(kāi)第五屆亞太地區(qū)新篩會(huì)議。地區(qū)新篩會(huì)議。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查的進(jìn)展篩篩查查疾技病術(shù)增改加進(jìn)新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心篩查方法的改進(jìn)：半定量分析、定量分析放免方法、酶免疫方法、熒光免疫方法、時(shí)間分辨熒光免疫分析法、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、基因芯片技術(shù)等。篩查技術(shù)的重大突破是從“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”發(fā)展到“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀 目前，全世界每年有數(shù)千萬(wàn)新生兒進(jìn)行篩目前，全世界每年有數(shù)千萬(wàn)新生兒進(jìn)行篩查，一些國(guó)家已經(jīng)將新生兒疾病篩查列入國(guó)家查，一些國(guó)

6、家已經(jīng)將新生兒疾病篩查列入國(guó)家衛(wèi)生法，或者采用行政手段，使活產(chǎn)新生兒的衛(wèi)生法，或者采用行政手段，使活產(chǎn)新生兒的篩查覆蓋率接近篩查覆蓋率接近100%。美國(guó)每年有。美國(guó)每年有400萬(wàn)嬰萬(wàn)嬰兒接受新生兒疾病篩查。兒接受新生兒疾病篩查。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心世界部分國(guó)家開(kāi)展的新生兒篩查項(xiàng)目世界部分國(guó)家開(kāi)展的新生兒篩查項(xiàng)目 國(guó)家國(guó)家 PKU CH Gal CHA CF BDD MSUD SCD HS 其他其他 USA日本新西蘭意大利巴西阿根廷奧地利德國(guó)比利時(shí)英國(guó)法國(guó)丹麥瑞士新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心部分亞洲國(guó)家開(kāi)展的新篩項(xiàng)目部分亞洲國(guó)家開(kāi)展的新篩項(xiàng)目國(guó)家或地區(qū)國(guó)家或地區(qū) 篩查疾病

7、篩查疾病 開(kāi)始時(shí)間開(kāi)始時(shí)間 中中 國(guó)國(guó) PKU、CH、G6PD#、CAH#1981 中國(guó)臺(tái)灣中國(guó)臺(tái)灣 PKU、CH、CAH、Gal、G6PD、HC、（、（MS/MS）1981 中國(guó)香港中國(guó)香港 CH、G6PD 1984 日日 本本 PKU、CH、CAH、Gal、MSUD、HC、（、（MS/MS）70年代初年代初 韓韓 國(guó)國(guó) PKU、CH、MSUD、Gal、His、HC、（、（MS/MS）1991 菲菲 律律 賓賓 CH、PKU、CAH、G6PD 1996 泰泰 國(guó)國(guó) CH、PKU 1996 新新 加加 坡坡 CH、G6PD 1965 越越 南南 CH 1998 蒙蒙 古古 CH 2000 新生

8、兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 中國(guó)新生兒疾病篩查的狀況中國(guó)新生兒疾病篩查的狀況 我國(guó)的新生兒疾病篩查開(kāi)始于我國(guó)的新生兒疾病篩查開(kāi)始于80年代，年代，1994年頒布的中華人民共和國(guó)母嬰保健法年頒布的中華人民共和國(guó)母嬰保健法第第24條明確提出要條明確提出要“逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查、逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查、嬰兒多發(fā)病和常見(jiàn)病防治等醫(yī)療保健服務(wù)嬰兒多發(fā)病和常見(jiàn)病防治等醫(yī)療保健服務(wù)”，將新生兒疾病篩查第一次寫(xiě)入母嬰保健法。新將新生兒疾病篩查第一次寫(xiě)入母嬰保健法。新生兒疾病篩查這項(xiàng)工作得到了政府的重視，生兒疾病篩查這項(xiàng)工作得到了政府的重視，2001年年6月月20日國(guó)務(wù)院公布了中華人民共和日國(guó)務(wù)院公布了

9、中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法，新生兒疾病篩查的國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法，新生兒疾病篩查的推廣和提高是其中的重要內(nèi)容。推廣和提高是其中的重要內(nèi)容。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 截止到截止到1998年，我國(guó)已經(jīng)在年，我國(guó)已經(jīng)在16個(gè)省建立了個(gè)省建立了18個(gè)新生兒疾病篩查中心。大多數(shù)篩查中心篩查的疾個(gè)新生兒疾病篩查中心。大多數(shù)篩查中心篩查的疾病是病是PKU和和CH，無(wú)錫、上海和南京增加了先天性腎，無(wú)錫、上海和南京增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生的篩查。其中上海篩查了上腺皮質(zhì)增生的篩查。其中上海篩查了50600個(gè)新個(gè)新生兒，篩出生兒，篩出3例例21羥化酶缺乏的患者，發(fā)病率為羥化酶缺乏的患者，發(fā)病率為

10、1：16866。廣東、廣西增加了葡萄糖。廣東、廣西增加了葡萄糖6磷酸脫氫酶磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的篩查。）缺乏癥的篩查。G6PD是一種紅細(xì)胞酶的是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病，在廣東、廣西、云南、四川發(fā)病率較高，缺陷病，在廣東、廣西、云南、四川發(fā)病率較高，據(jù)統(tǒng)計(jì)廣州的發(fā)病率是據(jù)統(tǒng)計(jì)廣州的發(fā)病率是3.6%，湛江地區(qū)發(fā)病率為，湛江地區(qū)發(fā)病率為4.6%。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 為保證新篩工作能夠高質(zhì)量順為保證新篩工作能夠高質(zhì)量順利的完成利的完成，以下三個(gè)方面是必不可少，以下三個(gè)方面是必不可少的：的：1。強(qiáng)大健全的篩查網(wǎng)絡(luò)。強(qiáng)大健全的篩查網(wǎng)絡(luò) 2。嚴(yán)格準(zhǔn)確的篩查實(shí)驗(yàn)。嚴(yán)格準(zhǔn)確的篩查實(shí)驗(yàn) 3

11、。及時(shí)追蹤、治療、隨訪(fǎng)患者。及時(shí)追蹤、治療、隨訪(fǎng)患者新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 強(qiáng)大健全的篩查網(wǎng)絡(luò)強(qiáng)大健全的篩查網(wǎng)絡(luò) 新生兒疾病篩查屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇旨在早新生兒疾病篩查屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇旨在早期確認(rèn)患某種特定遺傳代謝性疾病的患兒，它是遺期確認(rèn)患某種特定遺傳代謝性疾病的患兒，它是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)滲入到預(yù)防醫(yī)學(xué)的傳學(xué)實(shí)驗(yàn)滲入到預(yù)防醫(yī)學(xué)的 標(biāo)志。新生兒疾病篩標(biāo)志。新生兒疾病篩查必須在各級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)的支持領(lǐng)導(dǎo)下納入預(yù)防查必須在各級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)的支持領(lǐng)導(dǎo)下納入預(yù)防醫(yī)學(xué)發(fā)展規(guī)劃中，制定相關(guān)的政策、法規(guī)，建立良醫(yī)學(xué)發(fā)展規(guī)劃中，制定相關(guān)的政策、法規(guī)，建立良好的篩查管理網(wǎng)絡(luò)，強(qiáng)化機(jī)構(gòu)、人員許可制度，才好

12、的篩查管理網(wǎng)絡(luò)，強(qiáng)化機(jī)構(gòu)、人員許可制度，才能保證標(biāo)本及時(shí)地采集、遞送、隨訪(fǎng)，并建立有效能保證標(biāo)本及時(shí)地采集、遞送、隨訪(fǎng)，并建立有效的監(jiān)督評(píng)價(jià)機(jī)制。利用各種衛(wèi)生宣傳活動(dòng)，孕婦學(xué)的監(jiān)督評(píng)價(jià)機(jī)制。利用各種衛(wèi)生宣傳活動(dòng)，孕婦學(xué)校，張貼宣傳新篩意義的相關(guān)資料，對(duì)孕婦、新生校，張貼宣傳新篩意義的相關(guān)資料，對(duì)孕婦、新生兒的父母、醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行宣傳教育，使之認(rèn)識(shí)到新兒的父母、醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行宣傳教育，使之認(rèn)識(shí)到新生兒疾病篩查的重要性和必要性。生兒疾病篩查的重要性和必要性。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 嚴(yán)格準(zhǔn)確的篩查實(shí)驗(yàn)嚴(yán)格準(zhǔn)確的篩查實(shí)驗(yàn) 新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)絕非僅指新篩實(shí)驗(yàn)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)絕非僅指新篩實(shí)驗(yàn)室

13、具體的標(biāo)本測(cè)定過(guò)程，而是一個(gè)包括多個(gè)室具體的標(biāo)本測(cè)定過(guò)程，而是一個(gè)包括多個(gè)環(huán)節(jié)的全過(guò)程。新篩是在患者未出現(xiàn)癥狀之環(huán)節(jié)的全過(guò)程。新篩是在患者未出現(xiàn)癥狀之前，通過(guò)實(shí)驗(yàn)檢查把患者篩選出來(lái)。因此，前，通過(guò)實(shí)驗(yàn)檢查把患者篩選出來(lái)。因此，對(duì)疾病診斷的唯一依據(jù)就是實(shí)驗(yàn)結(jié)果，這與對(duì)疾病診斷的唯一依據(jù)就是實(shí)驗(yàn)結(jié)果，這與通常進(jìn)行的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目意義顯然不同。篩通常進(jìn)行的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目意義顯然不同。篩查結(jié)果顯示陽(yáng)性，就能把患兒篩選出來(lái)，如查結(jié)果顯示陽(yáng)性，就能把患兒篩選出來(lái)，如果實(shí)驗(yàn)結(jié)果是假陰性，就會(huì)出現(xiàn)漏診。果實(shí)驗(yàn)結(jié)果是假陰性，就會(huì)出現(xiàn)漏診。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 新生兒篩查的技術(shù)路線(xiàn)新生兒篩查的技術(shù)路線(xiàn)

14、 標(biāo)本的采集標(biāo)本的采集 標(biāo)本的運(yùn)輸標(biāo)本的運(yùn)輸 標(biāo)本登記編號(hào)標(biāo)本登記編號(hào) 標(biāo)本的分析標(biāo)本的分析 結(jié)果分析結(jié)果分析 治療隨訪(fǎng)新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 標(biāo)本的采集標(biāo)本的采集1.手套和采血針的選擇手套和采血針的選擇:手套無(wú)滑石粉、每一個(gè)新生手套無(wú)滑石粉、每一個(gè)新生兒更換一個(gè)。采血針要能夠控制穿刺深度，兒更換一個(gè)。采血針要能夠控制穿刺深度，切值的切值的標(biāo)本，均先進(jìn)行原標(biāo)本復(fù)查，標(biāo)本，均先進(jìn)行原標(biāo)本復(fù)查，再招回新生兒進(jìn)一步取樣復(fù)再招回新生兒進(jìn)一步取樣復(fù)查，進(jìn)行苯丙氨酸定量分析，查，進(jìn)行苯丙氨酸定量分析，以便確診。以便確診。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 熒光測(cè)定法熒光測(cè)定法 熒光法是定量

15、測(cè)定苯丙氨酸的一種熒光法是定量測(cè)定苯丙氨酸的一種方法。該方法靈敏度高，商品化試劑盒方法。該方法靈敏度高，商品化試劑盒的檢測(cè)低限為的檢測(cè)低限為0.5mg/dl。當(dāng)血膽紅素。當(dāng)血膽紅素4mg/dl,4mg/dl,就要招回。就要招回。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 3.3.中鏈乙酰輔酶中鏈乙酰輔酶A A脫氫酶缺乏癥脫氫酶缺乏癥 中鏈乙酰輔酶中鏈乙酰輔酶A A脫氫酶缺乏癥是最常脫氫酶缺乏癥是最常見(jiàn)的脂肪酸氧化缺陷病。該病的發(fā)病率見(jiàn)的脂肪酸氧化缺陷病。該病的發(fā)病率與苯丙酮尿癥接近。中鏈乙酰輔酶與苯丙酮尿癥接近。中鏈乙酰輔酶A A脫氫脫氫酶基因位于染色體酶基因位于染色體1p311p31，編碼的蛋白是

16、，編碼的蛋白是一種四聚體的黃素蛋白，能催化中鏈脂一種四聚體的黃素蛋白，能催化中鏈脂肪酸肪酸 氧化反應(yīng)的第一步。在脂肪酸氧化氧化反應(yīng)的第一步。在脂肪酸氧化速度快、能量需要多的器官如肝臟、心速度快、能量需要多的器官如肝臟、心臟等，該基因表達(dá)量較高。臟等，該基因表達(dá)量較高。中鏈乙酰輔中鏈乙酰輔酶酶A A脫氫酶缺乏癥雖然與基因突變有關(guān)，脫氫酶缺乏癥雖然與基因突變有關(guān)，新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心 但其發(fā)病與否受到環(huán)境因素影響，但其發(fā)病與否受到環(huán)境因素影響，長(zhǎng)時(shí)間饑餓狀態(tài)是最常見(jiàn)的誘因。長(zhǎng)時(shí)間饑餓狀態(tài)是最常見(jiàn)的誘因。出生出生5 5個(gè)月后，多數(shù)嬰兒夜間呈空腹個(gè)月后，多數(shù)嬰兒夜間呈空腹?fàn)顟B(tài)，需要分解脂肪維持血糖濃度，狀態(tài)，需要分解脂肪維持血糖濃度，此時(shí)容易誘發(fā)此病。當(dāng)機(jī)體需要高此時(shí)容易誘發(fā)此病。當(dāng)機(jī)體需要高能量代謝時(shí)，也會(huì)誘發(fā)此病。約能量代謝時(shí)，也會(huì)誘發(fā)此病。約24%24%的患者第一次發(fā)病即導(dǎo)致死亡，有的患者第一次發(fā)病即導(dǎo)致死亡，有些患者終生可無(wú)任何臨床表現(xiàn)。些患者終生可無(wú)任何臨床表現(xiàn)。新生兒疾病篩查中心新生兒疾病篩查中心