《2020-2021學(xué)年新教材高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修第二冊(cè).pptx-匯文網(wǎng)》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2020-2021學(xué)年新教材高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修第二冊(cè).pptx-匯文網(wǎng)（51頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)趨R文網(wǎng)上搜索。

1、第3節(jié)人類遺傳病,自主預(yù)習(xí)新知導(dǎo)學(xué),一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型1.概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,2.類型(連線),【思考】 先天性疾病均為遺傳病嗎?提示:先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠的前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。,3.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式,二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.主要手段(1)遺傳咨詢,(2)產(chǎn)前診斷,2.意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。,【預(yù)習(xí)檢測(cè)】 1.判斷正誤。(1)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。()(2)具有

2、先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病。()(3)21三體綜合征是由染色體異常引起的。()(4)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。()(5)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。()(6)經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病。(),2.下列遺傳病屬于染色體異常遺傳病的是()A.多指B.先天性聾啞C.冠心病D.貓叫綜合征答案:D解析:多指、先天性聾啞都屬于單基因遺傳病;冠心病屬于多基因遺傳病;貓叫綜合征是由人的5號(hào)染色體部分缺失引起的,屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。,3.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述,正確的是()A.患白化病的女性與正常男性結(jié)婚,應(yīng)選擇生女孩B.產(chǎn)前診斷能有效

3、地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式答案:B,解析:白化病是一種常染色體隱性單基因遺傳病,患病概率不存在性別的差異。產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀況或是否患有疾病等進(jìn)行檢測(cè)診斷。羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段。遺傳咨詢的第一步是了解家族病史,對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷。,合作探究釋疑解惑,知識(shí)點(diǎn)一,知識(shí)點(diǎn)二,人類常見(jiàn)遺傳病的類型,問(wèn)題引領(lǐng)1.下列單基因遺傳病中,哪些屬于顯性遺傳病?哪些屬于隱性遺傳病?多指白化病鐮狀細(xì)胞貧血軟骨發(fā)育不全并指紅綠色盲苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病提示

4、:顯性遺傳病為;隱性遺傳病為。,2.下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理,據(jù)圖回答下列問(wèn)題。,(1)該病屬于單基因遺傳病還是多基因遺傳病?判斷理由是什么?提示:該病屬于單基因遺傳病。分析該病的發(fā)病機(jī)理可知,該病由一對(duì)等位基因控制,為單基因遺傳病。(2)患病個(gè)體的基因型是什么?該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑?提示:該病是隱性遺傳病,患病個(gè)體的基因型是aa。該病體現(xiàn)了基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀。,3.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體,是由親本產(chǎn)生的異常配子參與受精作用后導(dǎo)致的。下圖是異常卵細(xì)胞形成的2個(gè)過(guò)程,圖中染色體代表21號(hào)染色體。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題

5、。,a,b,(1)這2個(gè)過(guò)程中,產(chǎn)生異常卵細(xì)胞的原因分別是什么?提示:a過(guò)程中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂后期2條21號(hào)染色體沒(méi)有分離;b過(guò)程中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂后期21號(hào)染色體中的姐妹染色單體分開(kāi)后形成的2條子染色體沒(méi)有分離。,(2)21三體綜合征患者能否產(chǎn)生正常的配子?以男性為例,1個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂形成的精子類型及其比例如何?(只分析21號(hào)染色體)提示:能。3條21號(hào)染色體中的2條可以聯(lián)會(huì),聯(lián)會(huì)的2條21號(hào)染色體在減數(shù)分裂后期正常分開(kāi),沒(méi)有聯(lián)會(huì)的21號(hào)染色體和聯(lián)會(huì)并分開(kāi)的染色體隨機(jī)組合,所以1個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂后可以形成2個(gè)正常的精子(含1條21號(hào)染色體)和2個(gè)異常

6、的精子(含2條21號(hào)染色體),二者比例為11。,歸納提升不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例,知識(shí)整合(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如白化病攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。(2)基因遺傳病是由基因突變引起的,其中單基因遺傳病的遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律,可通過(guò)基因檢測(cè)、遺傳咨詢等方式進(jìn)行診斷。(3)染色體異常遺傳病是由染色體數(shù)目異?；蛉旧w結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的,可通過(guò)產(chǎn)前診斷等方式進(jìn)行檢測(cè)。,易錯(cuò)提醒先天性疾病、家族性疾病與遺傳病辨析(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠的前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物

7、中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病要在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái),因此后天性疾病不一定不是遺傳病。,知識(shí)拓展開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因檢測(cè)可以檢測(cè)基因異常病。,典型例題人類21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為-。據(jù)此判斷,下列敘述正確的是()A.該患兒的致

8、病基因來(lái)自父親B.參與受精的卵細(xì)胞有2條21號(hào)染色體,從而產(chǎn)生了該患兒C.參與受精的精子有2條21號(hào)染色體,從而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%,答案:C,解析:該患兒的父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為-,21三體綜合征患兒的基因型為+-,所以該病是由精子不正常造成的。但該患兒并沒(méi)有致病基因,而是21號(hào)染色體多了一條,屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定。,【變式訓(xùn)練】 1.下列關(guān)于人類白化病、貓叫綜合征和青少年型糖尿病的敘述,正確的是()A.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡檢測(cè)染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.

9、都是遺傳病,患者的后代都會(huì)患病D.都是由基因突變引起的答案:B,解析:白化病和青少年型糖尿病分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病,都是由基因突變引起的,不能通過(guò)檢測(cè)染色體是否異常進(jìn)行判斷。貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病。這3種病都屬于遺傳病,但是患者的父母和后代不一定都患病。,2.人類遺傳病中的哮喘、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于()染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染色體上的單基因遺傳病A. B.C.D.答案:D解析:哮喘屬于多基因遺傳病;苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳病;唐氏綜合征是染色體異常遺傳病;抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。,

10、人類遺傳病的調(diào)查及預(yù)防,問(wèn)題引領(lǐng)1.分析下列資料,回答相關(guān)問(wèn)題。資料1某地是地中海貧血發(fā)病率較高的地區(qū),經(jīng)調(diào)查知,該地區(qū)地中海貧血患病率為2.43%。資料2著色性干皮病是一種罕見(jiàn)的先天性隱性遺傳病?；颊唧w內(nèi)缺少一種酶,對(duì)于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累,極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。,(1)通過(guò)調(diào)查后,資料1中的發(fā)病率是如何計(jì)算得來(lái)的?在調(diào)查過(guò)程中需特別注意什么問(wèn)題?,(2)若要對(duì)資料2中遺傳病的遺傳方式進(jìn)行調(diào)查,應(yīng)該怎樣選取調(diào)查的樣本?在調(diào)查的基礎(chǔ)上,怎樣確定該遺傳病的遺傳方式?提示:在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。根據(jù)調(diào)查結(jié)果,繪制遺傳系譜圖,分析遺傳病的遺傳

11、方式。,2.有一對(duì)夫婦,其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,另一人表現(xiàn)正常。妻子懷孕后,想知道胎兒是否攜帶該遺傳病的致病基因。(1)若丈夫?yàn)榛颊?胎兒是男性,需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?為什么?提示:需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的妻子有可能是致病基因的攜帶者,她與患病丈夫所生的男性胎兒可能是患者。,(2)若妻子為患者,表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?提示:女性。因?yàn)榛疾∑拮优c正常丈夫所生的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的顯性基因。(3)預(yù)防遺傳病的發(fā)生可采取哪些措施?提示:遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。,歸納提升1.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,典型例題某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病

12、時(shí),以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列選擇調(diào)查的遺傳病及采用的方法,最合理的是()A.貓叫綜合征,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查C.白化病,在全市中抽樣調(diào)查D.紅綠色盲,在患者家系中調(diào)查答案:D,解析:研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而應(yīng)在該患者的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病。,【變式訓(xùn)練】 1.某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究,下列選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法,正確的是()A.白化病,在熟悉的410個(gè)家庭中調(diào)查B.抗維生素D佝僂病,在患者家系中調(diào)查C.血友病,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)

13、查D.21三體綜合征,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查答案:B解析:白化病和21三體綜合征不屬于伴性遺傳病;由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率,所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。,2.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量和每個(gè)家庭的幸福。下列采取的優(yōu)生措施正確的是()A.胎兒的所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案:C,解析:產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)某些遺傳病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)檢測(cè)。禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率,而不能杜絕。遺傳咨詢只能推

14、算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征,貓叫綜合征應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定。,素 養(yǎng) 提 升,人類遺傳病的調(diào)查流程,已知某種遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的,但是不知道致病基因的位置。某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確,請(qǐng)你完善下列調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。調(diào)查步驟確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下。,分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(1)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。(2)若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是遺傳病。(3)若男女患病比例不等,且男多于女,可能是

15、遺傳病。(4)若男女患病比例不等,且女多于男,可能是遺傳病。(5)若只有男性患病,可能是遺傳病。,答案:(1)雙親都正常母親患病,父親正常父親患病,母親正常雙親都患病(2)常染色體隱性(3)伴X染色體隱性(4)伴X染色體顯性(5)伴Y染色體,解析:從題干信息中可以看出,進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí),需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別以及患病情況等,便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí),要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行分析。若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān),可能是常染色體隱性遺傳病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色體隱性遺傳病;若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色體顯性遺傳病;若只有男性患病,則致病基因位于Y染色體上,是伴Y染色體遺傳病。,課 堂 小 結(jié),