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1、出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案 出生缺陷出生缺陷定義：定義：出生時就存在的結(jié)構(gòu)和功能（代謝）方面的異常。種類多、病因復(fù)查、表現(xiàn)多樣。危害：危害：是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒夭折、兒童殘疾、智障的重要原因存活的畸形兒不僅本人痛苦，亦給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的重要因素，直接影響民族的興旺和繁榮。出生缺陷監(jiān)測出生缺陷監(jiān)測的重要性的重要性控制人口數(shù)量、提高人口素質(zhì)是我國的一項基本控制人口數(shù)量、提高人口素質(zhì)是我國的一項基本國策國策，出生缺陷則是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的重要因出生缺陷則是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的重要因素。素?！爸鸩浇档蛧?yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率，減逐步降低嚴(yán)重多

2、發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率，減少出生缺陷所致殘疾少出生缺陷所致殘疾”納入納入中國兒童發(fā)展規(guī)劃中國兒童發(fā)展規(guī)劃綱要（綱要（2011201120202020年）年）的目標(biāo)。的目標(biāo)。出生缺陷出生缺陷三級防控措施：三級防控措施：婚前保健、孕前保健、婚前保健、孕前保健、孕期保健、補服葉酸、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新孕期保健、補服葉酸、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查生兒疾病篩查/聽力篩查及干預(yù)、新生兒缺陷治療聽力篩查及干預(yù)、新生兒缺陷治療等。等。出生缺陷監(jiān)測是實現(xiàn)出生缺陷監(jiān)測是實現(xiàn)目標(biāo)目標(biāo)的重要措施之一。的重要措施之一。出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案 及填報注意事項及填報注意事項（一一）背景背景我國

3、出生缺陷監(jiān)測歷時近我國出生缺陷監(jiān)測歷時近30年年成為全球最大的出生缺陷監(jiān)測體系成為全球最大的出生缺陷監(jiān)測體系1986年10月1987年9月在原衛(wèi)生部領(lǐng)導(dǎo)下，由原華西醫(yī)科大學(xué)牽頭在全國29個?。▍^(qū)、市）945所醫(yī)院對120多萬例圍產(chǎn)兒進(jìn)行了出生缺陷監(jiān)測（該項目為國家“七五”攻關(guān)課題之一），基本摸清了我國出生缺陷的種類、順位和分布，并編著出版了中國出生缺陷地圖集。1988年將出生缺陷監(jiān)測轉(zhuǎn)為常規(guī)工作1996年將出生缺陷監(jiān)測、孕產(chǎn)婦死亡監(jiān)測和5歲以下兒童死亡監(jiān)測點合并，為“三網(wǎng)監(jiān)測”。監(jiān)測方案在2000、2006和2012年經(jīng)過調(diào)整、優(yōu)化后，更加符合我國的實際情況。（二二）目的目的1.獲得準(zhǔn)確、可靠

4、并能反映全國水平的出生缺陷資料。2.動態(tài)觀察出生缺陷的消長情況，及時發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素，為病因?qū)W研究提供線索。3.為制定出生缺陷的預(yù)防措施以及評價其效果提供依據(jù)。4.為政府部門制定婦幼衛(wèi)生決策提供依據(jù)。（三三）范圍和對象范圍和對象安徽省：安徽?。?6個市、40多個縣區(qū)作為監(jiān)測點 118所縣級及縣級以上醫(yī)院、婦幼保健機(jī)構(gòu)作為監(jiān)測醫(yī)院。全國全國31個省（區(qū)、市）334個區(qū)縣和15個省會城市作為監(jiān)測點覆蓋人口：1.4億監(jiān)測醫(yī)院：780所監(jiān)測出生數(shù)：80-90萬是全球最大的出生缺陷監(jiān)測體系是全球最大的出生缺陷監(jiān)測體系監(jiān)測對象監(jiān)測對象1、圍產(chǎn)兒：、圍產(chǎn)兒：在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿妊娠滿28周（出

5、生體重周（出生體重1000g及以上、身長及以上、身長35cm及以上）至出生后及以上）至出生后7天的天的圍產(chǎn)兒圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎死產(chǎn)兒。內(nèi)容見圍產(chǎn)兒數(shù)季報表圍產(chǎn)兒數(shù)季報表2、出生缺陷兒：、出生缺陷兒：凡在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生或引產(chǎn)的出生缺陷兒，無論孕周大小，無論計劃外或計劃內(nèi)，無論孕周大小，無論計劃外或計劃內(nèi)，均需報告。內(nèi)容見醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡。（四）（四）監(jiān)測內(nèi)容和指標(biāo)監(jiān)測內(nèi)容和指標(biāo)1內(nèi)容（1）圍產(chǎn)兒數(shù)季報表：）圍產(chǎn)兒數(shù)季報表：監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿妊娠滿28周至出周至出生后生后7天天的圍產(chǎn)兒的有關(guān)資料。（2）出生缺陷兒登記卡：）出生缺陷兒登記卡：所有診斷的出生缺

6、陷的時間、地區(qū)和人群分布、臨床資料、出生缺陷的可疑危險因素。2指標(biāo)（1）主要出生缺陷的發(fā)生率。（2）主要出生缺陷性別、母齡和城鄉(xiāng)發(fā)生率。每季度按月統(tǒng)計每季度按月統(tǒng)計數(shù)據(jù)來源數(shù)據(jù)來源分娩登記本：分娩登記本：登記孕28周分娩的產(chǎn)婦和出生信息引產(chǎn)登記本：引產(chǎn)登記本：登記孕28周分娩的產(chǎn)婦和出生信息，存活滿存活滿28周者周者，統(tǒng)計入圍產(chǎn)兒季報表性別不明性別不明特指通過外陰無法辨明性別年齡為周歲。不得空項不得空項產(chǎn)婦常住縣轄鄉(xiāng)者屬“鄉(xiāng)村”；其余屬“城鎮(zhèn)”，包括區(qū)、街道、市（縣）轄鎮(zhèn)。聯(lián)體雙胎計圍產(chǎn)兒2例，缺陷1例，如死亡計為圍產(chǎn)兒死亡2例紙樣兒計為圍產(chǎn)兒1例，死胎1例、不計缺陷。雙胎無頭無心，計為圍產(chǎn)兒

7、2例，如均死亡計死胎2例，缺陷1例避免空項、錯項出生缺陷監(jiān)測中特殊情況下的數(shù)據(jù)報告出生缺陷監(jiān)測中特殊情況下的數(shù)據(jù)報告小于小于28周出生的胎嬰兒周出生的胎嬰兒統(tǒng)計要求統(tǒng)計要求圍產(chǎn)兒數(shù)：圍產(chǎn)兒數(shù)：小于28周分娩的活產(chǎn)，存活至孕滿28周的，要算圍產(chǎn)兒數(shù)；圍產(chǎn)兒死亡：圍產(chǎn)兒死亡：小于28周分娩的活產(chǎn)，存活至孕滿28周后，于出生后7天內(nèi)死亡的，要算圍產(chǎn)兒死亡；小于小于28周出生周出生缺陷缺陷兒兒：存活至孕滿28周，填寫出生缺陷兒登記卡時，在備注中寫明“存活滿28周”。小于28周出生的胎嬰兒，未滿28周放棄治療出院，則不計入圍產(chǎn)兒數(shù)。治療性引產(chǎn)治療性引產(chǎn)存活者統(tǒng)計要求存活者統(tǒng)計要求治療性引產(chǎn)出生的新生兒，

8、如有生命體征，家長改變原先決定，孩子最終存活下來的，計為活產(chǎn)上報；如果家長放棄治療，孩子最終死亡的，計為死胎上報。填報要求填報要求首診醫(yī)生負(fù)責(zé)填寫首診醫(yī)生負(fù)責(zé)填寫（病史問診）發(fā)現(xiàn)畸形，立即填卡，不發(fā)現(xiàn)畸形，立即填卡，不超過超過24小時。小時。不論孕周大小，計劃內(nèi)外的出生缺陷均填報帶有方格”的項目在代碼上畫圈即可體重要稱量體重要稱量治療性引產(chǎn)計為死胎。安樂死”計為“活產(chǎn)”診斷依據(jù)為多項選擇不得空項不得空項特指特指外陰外陰畸形畸形詳細(xì)詢問詳細(xì)詢問出生缺陷納入標(biāo)準(zhǔn)出生缺陷納入標(biāo)準(zhǔn)（詳見中國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)-疑難和微小畸形報告指南（試用版2012）產(chǎn)前超聲檢查診斷產(chǎn)前超聲檢查診斷納入：納入：產(chǎn)前超聲檢

9、查診斷的病例，原則上應(yīng)在出生后予以確認(rèn)原則上應(yīng)在出生后予以確認(rèn)。在產(chǎn)前診斷中心或有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例納入。因缺陷進(jìn)行治療性引產(chǎn)的死胎，即使出生后未進(jìn)行缺陷確認(rèn)，也應(yīng)該因缺陷進(jìn)行治療性引產(chǎn)的死胎，即使出生后未進(jìn)行缺陷確認(rèn)，也應(yīng)該上報。上報。產(chǎn)前檢查時被發(fā)現(xiàn)的部分畸形，如小頭、無眼畸形等，仍需出生后再出生后再次確認(rèn)。次確認(rèn)。監(jiān)測期外確診的病例納入原則監(jiān)測期外確診的病例納入原則 產(chǎn)前篩查和新生兒篩查陽性等在監(jiān)測期監(jiān)測期內(nèi)疑似出生缺陷的病例內(nèi)疑似出生缺陷的病例或或篩查陽性者篩查陽性者，如唐氏綜合征、G6PD缺乏癥、聽力篩查、PKU篩查、先心等，在監(jiān)測期內(nèi)做出了相應(yīng)的確診

10、檢查，在監(jiān)測期內(nèi)做出了相應(yīng)的確診檢查，但但在在監(jiān)測期外獲得檢查結(jié)果的，需要上報。監(jiān)測期外獲得檢查結(jié)果的，需要上報。若未獲得最終確診結(jié)果，不作為確診疾病納入。（五）出生缺陷的篩查和診斷（五）出生缺陷的篩查和診斷1、臨床觀察：胎兒出生后應(yīng)對其精神、面色、四肢運動、呼吸、飲食、大小便等細(xì)致觀察。2、體格檢查：胎兒出生后：全面體格檢查。3、輔助檢查：幫助出生缺陷確診的分類超聲x射線尸體解剖與病理切片觀察染色體檢測血液生化及免疫學(xué)檢查出生缺陷的診斷出生缺陷的診斷 -涉及醫(yī)院多個科室涉及醫(yī)院多個科室產(chǎn)、兒科（新生兒科）、兒?？飘a(chǎn)、兒科（新生兒科）、兒?？疲ㄡt(yī)院和人群監(jiān)測）：為每例新生兒、兒童常規(guī)做全面體檢

11、，發(fā)現(xiàn)畸形上報；計劃生育科：計劃生育科：28周圍產(chǎn)兒不論是否存活，均常規(guī)體檢、稱重，出生缺陷上報五官科五官科（醫(yī)院和人群監(jiān)測）：聽篩未通過名單上報保健所，隨訪確診聽力損害要上報。?？茣\：?？茣\：不能確診的出生缺陷請專科醫(yī)生會診，必要時做相應(yīng)的輔不能確診的出生缺陷請專科醫(yī)生會診，必要時做相應(yīng)的輔助檢查，盡量明確診斷并上報；助檢查，盡量明確診斷并上報；病理科病理科尸解尸解、B型超聲檢查室型超聲檢查室：關(guān)注出生缺陷篩查和診斷轉(zhuǎn)院確診：轉(zhuǎn)院確診：本院不能確診的出生缺陷，請家屬帶孩子到相應(yīng)機(jī)構(gòu)就診，保健所要電話隨訪，了解診斷結(jié)果，確診出生缺陷后上報。新篩科新篩科/新篩中心：新篩中心：確診pku和甲減

12、病例應(yīng)上報出生缺陷卡。遺傳實驗室遺傳實驗室/輔助生殖中心：輔助生殖中心：染色體、基因診斷染色體、基因診斷提高出生缺陷診斷率提高出生缺陷診斷率掌握有關(guān)出生缺陷的知識掌握有關(guān)出生缺陷的知識、診斷診斷和納入和納入標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)真進(jìn)行新生兒體檢：認(rèn)真進(jìn)行新生兒體檢：對每一例出生兒（活產(chǎn)、死胎死產(chǎn)）進(jìn)行詳細(xì)體檢和記錄（新生兒體檢）專家會診：專家會診：對可疑或不明的出生缺陷應(yīng)請相關(guān)科室專家進(jìn)行確認(rèn)有無缺陷，以保證監(jiān)測質(zhì)量，避免誤診、漏診。尸體解剖、病理檢查以及染色體檢查尸體解剖、病理檢查以及染色體檢查：均有助于進(jìn)一步明確診斷，有條件的醫(yī)院應(yīng)大力開展。開展產(chǎn)前篩查和開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷B超超室：填寫出

13、生缺陷記錄本，上報新生兒出生缺陷信息。室：填寫出生缺陷記錄本，上報新生兒出生缺陷信息。（六）醫(yī)院出生缺陷（六）醫(yī)院出生缺陷資料收集資料收集上報上報要求要求醫(yī)院專人總負(fù)責(zé)制：醫(yī)院專人總負(fù)責(zé)制：產(chǎn)科專人總體負(fù)責(zé)出生缺陷監(jiān)測項目，每季度分月統(tǒng)計圍產(chǎn)兒有關(guān)數(shù)據(jù)，填入圍產(chǎn)兒數(shù)季報表；負(fù)責(zé)收集、質(zhì)控、上報出生缺陷卡；常規(guī)新生兒體檢：常規(guī)新生兒體檢：由受過培訓(xùn)的專業(yè)人員對每一例剛出生的新生兒進(jìn)行檢查；首診醫(yī)生負(fù)責(zé)制：首診醫(yī)生負(fù)責(zé)制：發(fā)現(xiàn)缺陷兒，由首診醫(yī)生按要求填寫醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡，交給總負(fù)責(zé)人。床位醫(yī)生隨訪負(fù)責(zé)制：床位醫(yī)生隨訪負(fù)責(zé)制：轉(zhuǎn)兒科（新生兒科）的新生兒，由產(chǎn)婦床位醫(yī)生負(fù)責(zé)隨訪新生兒結(jié)局、有無

14、出生缺陷、死亡等信息。相關(guān)科室上報制：相關(guān)科室上報制：兒科（新生兒科）等發(fā)現(xiàn)在監(jiān)測醫(yī)院出生的新生兒發(fā)生7天內(nèi)死亡、出生缺陷，立即上報產(chǎn)科，填寫出生缺陷卡。及時上報出生缺陷表卡：及時上報出生缺陷表卡：每季度第二個月20日前將上一季度的報表上報區(qū)縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)，經(jīng)區(qū)縣級、地市級婦幼保健機(jī)構(gòu)核實，紙質(zhì)報表留底后上報省級婦幼保健機(jī)構(gòu)，國家級點同時進(jìn)行網(wǎng)報。醫(yī)院、縣區(qū)、市級留存出生缺陷表卡復(fù)印件醫(yī)院、縣區(qū)、市級留存出生缺陷表卡復(fù)印件醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測上報時限 監(jiān)測醫(yī)院：監(jiān)測醫(yī)院：每年每年2月、月、5月、月、8月月20日，日，10月月25日前日前，上報上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔

15、助診斷資料。區(qū)縣級保健機(jī)構(gòu)：區(qū)縣級保健機(jī)構(gòu)：每年每年2月、月、5月、月、8月月28日，日，10月月31日前日前，上報上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每年每年10月月31日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。地市級保健機(jī)構(gòu)地市級保健機(jī)構(gòu)：每年每年3月、月、6月、月、9月月5日，日，11月月10日前日前，上報上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每年每年11月月10日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。省保健機(jī)構(gòu)省保健機(jī)構(gòu)：每年每年3月、月、6月、月、9月月10日，日，12月月

16、10日前日前，上報上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每每年年12月月10日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。除省級外，其他時間點為報表送達(dá)、上級收到的日期，而非郵寄日期。文字描述和拍照要求文字描述和拍照要求文字描述文字描述缺陷部位、形狀缺陷大?。洪L寬高或直徑和厚度性質(zhì)：腫塊（囊性、實性、囊實性）、缺損或裂口、縫隙等，或雜音等顏色：正常膚色、充血、黃染、蒼白、紫紺等其他：缺陷的特征診斷不明或特殊類型缺陷診斷不明或特殊類型缺陷要求進(jìn)行文字描述和拍照，便于上傳會診要求進(jìn)行文字描述和拍照，便于上傳會診體表照相體表照相原則：原則：遵循知情同意、保護(hù)隱私、如實記錄拍照前準(zhǔn)備：拍照前準(zhǔn)備：拍攝背景：拍攝背景：單色或淺色拍攝部位拍攝部位：清凈血跡等污物，充分暴露缺陷關(guān)鍵部位標(biāo)識標(biāo)識：照片要有標(biāo)尺或參照物以示大小，做好缺陷部位標(biāo)記；缺陷卡片（照片上有患兒編號、出生日期、性別、缺陷名稱、畸形部位）。拍照要求：拍照要求：兼顧局部和整體：兼顧局部和整體：反映出關(guān)鍵信息，便于識別全身照：全身照：尤其是多部位缺陷，1張正面、1張背面、必要時在照12張