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1、出生缺陷監(jiān)測方案出生缺陷監(jiān)測方案三網(wǎng)監(jiān)測三網(wǎng)監(jiān)測我省于1996年開始出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測、孕產(chǎn)婦死亡監(jiān)測和5歲以下兒童死亡監(jiān)測“三網(wǎng)監(jiān)測”2015年湖南省衛(wèi)生計生委決定全省所有開展助產(chǎn)服務的醫(yī)療保健機構均開展出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測。監(jiān)測范圍及對象監(jiān)測范圍及對象監(jiān)測范圍：14個市州、123個區(qū)縣所有具有助產(chǎn)資質的醫(yī)療保健機構監(jiān)測對象：在醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎死產(chǎn)兒（凡在醫(yī)院內(nèi)出生或引產(chǎn)的出生缺陷兒，無論孕周大小，無論計劃外計劃內(nèi)，均需報告缺陷卡）監(jiān)測內(nèi)容監(jiān)測內(nèi)容監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒的有關資料 圍產(chǎn)兒數(shù)季報表主要出生缺陷的時間、地區(qū)、人群分

2、布及臨床資料，以及出生缺陷的可疑危險因素 醫(yī)療機構出生缺陷兒登記卡資料的收集資料的收集在每個監(jiān)測醫(yī)院，每一例新生兒出生，由一位受過培訓的專業(yè)人員進行檢查。如發(fā)現(xiàn)畸形兒，要求將有關內(nèi)容填入醫(yī)療機構出生缺陷兒登記卡。監(jiān)測醫(yī)院每季度分月份將所有圍產(chǎn)兒有關數(shù)據(jù)填入圍產(chǎn)兒數(shù)季報表。每個監(jiān)測醫(yī)院于每季度第1個月5日前將上一季度的報表報區(qū)縣級婦幼保健機構。必填必填出生日期：按陽歷填寫，或填寫實足年齡。常住地：產(chǎn)婦常住縣轄鄉(xiāng)者屬“鄉(xiāng)村”；其余屬“城鎮(zhèn)”(包括市轄區(qū)、街道、市轄鎮(zhèn)、縣轄鎮(zhèn))。孕次與產(chǎn)次：孕次，確診為妊娠，孕次則計為1次；分娩孕周28周，則計產(chǎn)次1次。注意：注意：孕周28周雙胎的孕次算1次，產(chǎn)次算

3、2次。胎齡：指妊娠整周數(shù)。如39周+6天，填為39周。如不詳，需判斷28周不詳或28周不詳。結局：分娩未發(fā)作前死于宮內(nèi)者為“死胎”；在分娩過程中死亡者為“死產(chǎn)”，均選擇“死胎死產(chǎn)”；出生時為活產(chǎn)，而于七天內(nèi)死亡者計為“七天內(nèi)死亡”。診斷為出生缺陷后治療性引產(chǎn)：特指因產(chǎn)前確診為出生缺陷而進行的治療性引產(chǎn)；若產(chǎn)前未確診出生缺陷，因其他原因進行的治療性引產(chǎn)，該項目應填“否”。診斷依據(jù)：指依據(jù)何種手段確診為缺陷?？啥噙x，如同時有兩種以上診斷依據(jù)，分別在各自的代碼上勾選。畸形確診時間：為單選。若有多種缺陷，其中一種為產(chǎn)前診斷，則勾選產(chǎn)前診斷；若產(chǎn)前診斷多種缺陷，填寫缺陷嚴重程度較重的孕周。若產(chǎn)前已診斷，

4、生后復診，仍勾選產(chǎn)前診斷。出生缺陷診斷：勾選相應出生缺陷代碼，凡有左右、上下之分的畸形，需分別勾選。如有未列出的缺陷，描述在24其他。孕早期情況：孕早期指妊娠的前3個月。如孕早期有患病、服藥、接觸農(nóng)藥及其他有害因素，勾選該項并在括號內(nèi)寫出具體名稱。家庭史：如有異常生育史、家庭遺傳史、近親婚配史，勾選相應選項并填寫具體內(nèi)容。出生缺陷的統(tǒng)計注意事項出生缺陷的統(tǒng)計注意事項無腦畸形：無腦畸形合并脊柱裂、無腦畸形合并腦膨出、無腦畸形合并腦積水，僅統(tǒng)計為無腦。排除無頭畸形、積水性無腦。脊柱裂：脊柱裂合并腦積水、脊柱裂合并腦膨出，僅統(tǒng)計為脊柱裂。排除隱性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。腦膨出：腦膨出合并腦積水，僅統(tǒng)計

5、為腦膨出。先天腦積水：包括積水性無腦。出生缺陷的統(tǒng)計注意事項出生缺陷的統(tǒng)計注意事項小耳：外耳廓部分缺損畸形或發(fā)育不良。排除具有正常外耳全部結構的小耳。食道閉鎖或狹窄：應包括單純性食管氣管瘺。馬蹄內(nèi)翻足：排除脊柱裂、腦膨出所并發(fā)的麻痹性馬蹄內(nèi)翻，周圍神經(jīng)損傷引起的馬蹄內(nèi)翻。多指（趾）：排除指甲裂開指端呈分叉狀畸形。肢體短縮：肢體骨骼完全缺如或部分缺如或嚴重發(fā)育不良，包括缺指（趾）、裂手（足）等，排除短指（趾）。工作職責工作職責 監(jiān)測醫(yī)院監(jiān)測醫(yī)院收集資料：統(tǒng)計每月分娩的圍產(chǎn)兒數(shù)，并統(tǒng)計出生缺陷兒數(shù)、圍產(chǎn)兒死亡數(shù)、多胎數(shù)。填寫醫(yī)療機構出生缺陷兒登記卡，收集出生缺陷輔助診斷資料，如照片、檢查報告等。對

6、轉至新生兒科/兒科的嬰兒的缺陷追蹤。上報表卡：上報紙質和網(wǎng)絡“圍產(chǎn)兒數(shù)季報表”、“醫(yī)療機構出生缺陷兒登記卡”（1/4/7月5日，10月8日之前）質量控制 工作職責工作職責 縣區(qū)級縣區(qū)級收集資料網(wǎng)絡直報數(shù)據(jù)的錄入、審核和上報（1/4/7月15日，10月18日之前）成立專家組，確診出生缺陷疑似病例質量控制（10月20日之前）培訓指導 出生缺陷篩查和診斷方法出生缺陷篩查和診斷方法一、高危因素的篩查出生缺陷是遺傳因素、環(huán)境因素或二者交互作用的結果。通常把能夠使出生缺陷發(fā)生概率增高的因素稱為高危因素或危險因素，具有這些因素或在這些因素下暴露率較高的人群稱為高危人群，高危人群所生子女發(fā)生出生缺陷的危險性較高。在高危因素的篩查中，應該注意以下幾個方面：1.家族史 2.環(huán)境致畸因素 3.妊娠史 （1）妊娠早期情況（2）高危妊娠（3）高危新生兒史二、臨床觀察與體檢臨床觀察與體檢是發(fā)現(xiàn)出生缺陷可疑個案和進行診斷的主要手段。三、輔助檢查1超聲診斷 2X線檢查3尸體解剖和病理切片觀察4染色體檢測技術 5血液生化學及免疫學檢查6其他 CT及MRI可進行體層攝影，可進行體層攝影，對身體各器官的形態(tài)、結構缺陷有很高的準確性；心電圖可用于先天性心臟病的輔助診斷等。