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1、 第第5 5章章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異 第第1 1節(jié)節(jié) 基因突變和基因重組基因突變和基因重組 學(xué)習(xí)目標(biāo)：1概述基因突變的概念,基因突變的原因及如何預(yù)防癌變。（科學(xué)思維、生命觀念）2闡明基因重組的概念及類型。（科學(xué)思維）3.基因突變、基因重組在生產(chǎn)中的應(yīng)用。（社會(huì)責(zé)任）(1)一名女性患血友病，經(jīng)骨髓移植以后已經(jīng)治愈，但是她擔(dān)憂將來(lái)生育的小孩可能患血友病。請(qǐng)問(wèn)，這種擔(dān)憂有道理嗎？(2)某農(nóng)場(chǎng)將一些性狀不甚優(yōu)良(子粒不飽滿、莖稈不粗壯)的小麥種子，播種以后，由于加強(qiáng)水肥管理，發(fā)育所形成的小麥植株莖稈粗壯，所形成的麥穗子粒飽滿。請(qǐng)問(wèn)，子粒飽滿、莖稈粗壯的小麥性狀能遺傳下去嗎？實(shí)例分析實(shí)

2、例分析（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）不遺傳的變異：可遺傳的變異：（遺傳物質(zhì)未變）例：整容變異的類型三個(gè)來(lái)源基因突變基因重組染色體變異自主學(xué)習(xí)閱讀80-83頁(yè)1.鐮刀型貧血癥，豌豆的皺粒（69頁(yè)）囊性纖維病（70頁(yè)）分析這三種性狀改變的根本原因是基因堿基發(fā)生何種變化？2.描述基因突變的原因、特點(diǎn)及意義。3.說(shuō)出基因重組的概念、類型及意義。1.1.概念：概念：DNADNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的分子中發(fā)生堿基對(duì)的 、和和 ，而引起的，而引起的 的改變。的改變。替換替換增添增添缺失缺失基因結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)一、基因突變的實(shí)例一、基因突變的實(shí)例ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCG

3、TTGGCA CCGT GGC替換替換增添增添堿基對(duì)的三種改變方式對(duì)性狀的影響相同嗎？堿基對(duì)的三種改變方式對(duì)性狀的影響相同嗎？當(dāng)發(fā)生當(dāng)發(fā)生替換替換時(shí)，由于密碼子的時(shí)，由于密碼子的簡(jiǎn)并性簡(jiǎn)并性，蛋白質(zhì)中，蛋白質(zhì)中的氨基酸的氨基酸可能發(fā)生變化，也可能不發(fā)生變化可能發(fā)生變化，也可能不發(fā)生變化 替換：只改變替換：只改變1個(gè)氨基酸或不改變個(gè)氨基酸或不改變 T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA堿基對(duì)增添堿基對(duì)增添異亮氨酸異亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNA A T C C G C 正常正常異亮氨酸異亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸A T A C C G C T A T

4、 G G C G 當(dāng)發(fā)生當(dāng)發(fā)生增添增添時(shí)，除肽鏈時(shí)，除肽鏈長(zhǎng)度發(fā)生改變長(zhǎng)度發(fā)生改變外，外，增添：插入位置前不影響，影響插入位置后的系列。增添：插入位置前不影響，影響插入位置后的系列?；蛲蛔兒突蛑亟M【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件mRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 異亮氨酸異亮氨酸 精氨酸精氨酸蘇氨酸蘇氨酸丙氨酸丙氨酸堿基對(duì)缺失堿基對(duì)缺失正常正常 A T C C G C T A G G C G A C C G C T G G C G A C C G C 當(dāng)發(fā)生當(dāng)發(fā)生缺失缺失時(shí)，除肽鏈時(shí)，除肽鏈長(zhǎng)度發(fā)生改變長(zhǎng)度發(fā)

5、生改變外，外，缺失：缺失位置前不影響，影響缺失位置后的系列。缺失：缺失位置前不影響，影響缺失位置后的系列。基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件堿基對(duì)的替換堿基對(duì)的替換 對(duì)生物性狀的影響最小對(duì)生物性狀的影響最小類型類型影響范圍影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響對(duì)氨基酸序列的影響堿基堿基改變改變小小只改變只改變1個(gè)氨基酸或不改變個(gè)氨基酸或不改變堿基堿基增添增添大大插入插入前前位置不影響，影響插入后的位置不影響，影響插入后的序列序列堿基堿基缺失缺失大大缺失缺失前前位置不影響，影響缺失后的位置不影響，影響缺失后的序列序列基因突變和

6、基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件分析下列實(shí)例中基因堿基發(fā)生何種變化：鐮刀型貧血癥，豌豆的皺粒囊性纖維病增添缺失替換基因突變的概念:DNA分子中發(fā)生而引起的改變。判斷：1.DNA中堿基對(duì)發(fā)生替換、增添、缺失，稱為基因突變。（）2.基因突變可以引起某個(gè)基因的丟失。（）3.鐮刀型貧血癥的病因和病癥均可用顯微鏡檢測(cè)。（）基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件某研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋

7、白質(zhì)合成。提前終止基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件想一想想一想:基因突變一般會(huì)基因突變一般會(huì)發(fā)生在什么時(shí)期呢？發(fā)生在什么時(shí)期呢？有絲分裂的有絲分裂的間期間期減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂間期間期DNA復(fù)制復(fù)制時(shí)期時(shí)期基因突變均能遺傳給后代嗎？基因突變均能遺傳給后代嗎？不一定。不一定。若發(fā)生在若發(fā)生在配子配子中，中，可可遺傳遺傳，若發(fā)生在若發(fā)生在體細(xì)胞體細(xì)胞中，中，一般不能一般不能遺傳遺傳。有些植物體細(xì)胞中的基因突變可通過(guò)有些植物體細(xì)胞中的基因突變可通過(guò)無(wú)性繁殖無(wú)性繁殖傳遞。傳遞。2.基因突變的基因突變的時(shí)間時(shí)間基

8、因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件 綜合上述考慮，生物體內(nèi)發(fā)生的基因突變會(huì)不綜合上述考慮，生物體內(nèi)發(fā)生的基因突變會(huì)不會(huì)導(dǎo)致其所攜帶的遺傳信息發(fā)生改變？會(huì)導(dǎo)致其所攜帶的遺傳信息發(fā)生改變？基因突變一定能引起生物性狀的由于堿基對(duì)的改變，基因突變一定能引起生物性狀的由于堿基對(duì)的改變，是否一定會(huì)引起生物性狀的改變嗎？為什么？是否一定會(huì)引起生物性狀的改變嗎？為什么？不不一一定定。一一般般情情況況下下，基基因因突突變變會(huì)會(huì)引引起起相相關(guān)關(guān)基基因因所所編編碼碼蛋蛋白白質(zhì)質(zhì)的的改改變變；但但下下列列情情況況下下不不會(huì)會(huì)：密密碼碼子子

9、具具有有簡(jiǎn)簡(jiǎn)并并性性，突突變變前前相相應(yīng)應(yīng)的的密密碼碼子子與與突突變變后后相相應(yīng)應(yīng)的的密密碼碼子子可可能能編編碼碼同同一一種種氨氨基基酸酸；顯顯性性純純合合子子(完完全全顯顯性性)中中的的一一個(gè)個(gè)顯顯性性基基因因發(fā)發(fā)生生了了隱隱性性突突變變；細(xì)細(xì)胞胞中中不不進(jìn)進(jìn)行行表表達(dá)達(dá)的的基基因因發(fā)發(fā)生生了了突突變，如胰島細(xì)胞中的血紅蛋白基因發(fā)生了突變等等。變，如胰島細(xì)胞中的血紅蛋白基因發(fā)生了突變等等。不一定。一個(gè)不一定。一個(gè)DNADNA分子上基因與基因之間的區(qū)域，屬于基因間區(qū)；若堿分子上基因與基因之間的區(qū)域，屬于基因間區(qū)；若堿基的改變發(fā)生在基因內(nèi)部，則屬于基因突變；若發(fā)生在基因間區(qū)，則不基的改變發(fā)生在基

10、因內(nèi)部，則屬于基因突變；若發(fā)生在基因間區(qū)，則不屬于基因突變，不會(huì)遺傳信息發(fā)生改變。屬于基因突變，不會(huì)遺傳信息發(fā)生改變。基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件例題例題1 1.如圖為人如圖為人WNK4WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4WNK4基因發(fā)生一種突變基因發(fā)生一種突變,導(dǎo)導(dǎo)致致1 1691 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()A.A.處插入堿基對(duì)處插入堿基對(duì)G-CG-C

11、B.B.處堿基對(duì)處堿基對(duì)A-TA-T替換替換 為為G-CG-CC.C.處缺失堿基對(duì)處缺失堿基對(duì)A-TA-TD.D.處堿基對(duì)處堿基對(duì)G-CG-C替換替換 為為A-TA-TB B B B替換造成的影響最小。替換造成的影響最小。基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件二、細(xì)胞的癌變二、細(xì)胞的癌變抑癌基因和原癌基因突變抑癌基因和原癌基因突變基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件 人和動(dòng)物細(xì)胞中的人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNADNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因

12、上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因:原癌基原癌基因和抑癌基因因和抑癌基因。一般來(lái)說(shuō)，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是。一般來(lái)說(shuō)，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)所必需的，這類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。相反，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。相反，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起

13、細(xì)胞癌變。癌細(xì)胞胞癌變。癌細(xì)胞(圖圖5-3)5-3)與正常細(xì)胞相比，具有以下與正常細(xì)胞相比，具有以下特征特征:能夠無(wú)能夠無(wú)限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等?；蛲蛔兒突蛑亟M【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件例題例題2 2：如圖所示為結(jié)腸癌如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列染色體上基因的變化

14、。下列表述正確的是表述正確的是()A.A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B.B.結(jié)腸癌的結(jié)腸癌的發(fā)生發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果C.C.圖中染色體上基因的變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的圖中染色體上基因的變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的D.D.圖示中的基因突變可傳遞給子代細(xì)胞圖示中的基因突變可傳遞給子代細(xì)胞,從而一定傳給子代個(gè)體從而一定傳給子代個(gè)體B基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件三、基因突變的原因三、基因突變的原因1.1.誘發(fā)突變：誘發(fā)突變：物理因

15、素物理因素化學(xué)因素化學(xué)因素生物因素生物因素提高提高突變突變頻率頻率X X射線、激光等射線、激光等亞硝酸、堿基類似物等亞硝酸、堿基類似物等病毒、某些細(xì)菌等病毒、某些細(xì)菌等例如：例如：果蠅的白眼，水稻的矮稈等果蠅的白眼，水稻的矮稈等2.2.自發(fā)突變：自發(fā)突變：自然自然條件下條件下DNADNA偶爾偶爾復(fù)制錯(cuò)誤。復(fù)制錯(cuò)誤?；蛲蛔兒突蛑亟M【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件夏季涂抹防曬霜夏季涂抹防曬霜青少年少上網(wǎng)，少用手機(jī)青少年少上網(wǎng)，少用手機(jī)不喝反復(fù)燒開的水（含亞硝酸鹽）不喝反復(fù)燒開的水（含亞硝酸鹽）物理因素物理因素物理因素物理因素化學(xué)

16、因素化學(xué)因素少吃燒烤和油炸食品少吃燒烤和油炸食品化學(xué)因素化學(xué)因素 分析以下情況是減少哪種因素誘發(fā)基因突變分析以下情況是減少哪種因素誘發(fā)基因突變的可能，從而防止細(xì)胞癌變？的可能，從而防止細(xì)胞癌變？接種乙肝疫苗接種乙肝疫苗生物因素生物因素基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變是基因突變是的途徑，是生物變異的的途徑，是生物變異的,是是的的原始材料原始材料.1.特點(diǎn)：特點(diǎn)：2.意義意義四、基因突變的特點(diǎn)、意義四、基因突變的特點(diǎn)、意義普遍性、普遍性、隨機(jī)性、隨機(jī)性、不定向性、不定向性、低頻性、低頻性、多多害性害性思考：基因突變改變的是什么？不變的是什么？可能改變的是什么？基因的結(jié)構(gòu)基因的數(shù)量基因的位置生物的性狀（學(xué)案57頁(yè)）基因突變?cè)谏a(chǎn)中的應(yīng)用：誘變育種基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件基因突變和基因重組【新教材】人教版高中生物必修二PPT課件例題例題3 3.下圖中，基因下圖中，基因A與與a1a2a3之間的之間的 關(guān)系，不能表現(xiàn)的是關(guān)系，不能表現(xiàn)的是()A.基因突變是不定向的基因突變是