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1、第五章 基因突變及其他變異,Content,Content,第一節(jié) 基因突變和基因重組,一、基因突變的實(shí)例、概念及影響,1.實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥 （1）癥狀：患者紅細(xì)胞由中央微凹的圓餅狀變?yōu)?，紅細(xì)胞易 ，使人患溶血性貧血。 （2）病因圖解,彎曲的鐮刀狀,破裂,谷氨酸,纈氨酸,GAA,CAT,GTA,a.直接原因：組成血紅蛋白分子的一個(gè) 被替換。 b.根本原因：控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè) 改變。 （3）結(jié)論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因的 改變而產(chǎn)生的一種遺傳病。 2.概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 而引起的 的改變。 3.對(duì)后代的影響 （1）若發(fā)生在 中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。 （2）

2、若發(fā)生在 中，一般不能遺傳，但有些生物可通過無性繁殖傳遞。,二、基因突變的原因、特點(diǎn)及意義,偶爾發(fā)生錯(cuò)誤 DNA的堿基組成發(fā)生改變,1.原因,外因,物理因素（如 、X射線等） （如亞硝酸、堿基類似物等） 生物因素（如 ）,內(nèi)因,氨基酸,堿基對(duì),分子結(jié)構(gòu),替換、增添和缺失,基因結(jié)構(gòu),配子,體細(xì)胞,紫外線,化學(xué)因素,某些病毒,DNA分子復(fù)制,2.特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、 、低頻性。,不定向性,三、基因重組的概念、類型及意義,1.概念：在生物體進(jìn)行 的過程中， 的基因的重新組合。,生物進(jìn)化,有害的,產(chǎn)生新性狀,新基因,生物變異,控制不同性狀,有性生殖,2.類型比較,3.意義：基因重組是生物變異的重要來

3、源之一，對(duì) 具有重要意義。,生物進(jìn)化,減后期,非同源染色體上,減四分體時(shí)期,同源染色體上,非姐妹染色單體,Content,學(xué)點(diǎn)一 基因突變的實(shí)例,1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因 （1）圖解,（2）直接原因：組成血紅蛋白分子的一個(gè)谷氨酸被替換成了纈氨酸，從而引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。 （3）根本原因： 堿基對(duì)被替換成了 堿基對(duì)。 （4）結(jié)論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因突變引發(fā)的一種遺傳病，是由于基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而產(chǎn)生的。 2.基因突變的概念 DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，稱為基因突變。,3.基因突變發(fā)生的時(shí)期 基因突變一般發(fā)生在有絲分裂的間期和減數(shù)第一次分裂的間期，這

4、兩個(gè)時(shí)期正是DNA分子進(jìn)行復(fù)制的時(shí)候，故其結(jié)構(gòu)最不穩(wěn)定，也最容易發(fā)生基因突變。 4.基因突變的遺傳特點(diǎn) （1）若發(fā)生于配子中，將遵循遺傳規(guī)律遺傳給后代。 （2）若發(fā)生于體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物體細(xì)胞的基因突變，可通過無性繁殖傳遞。人體某些體細(xì)胞發(fā)生基因突變后，有可能會(huì)發(fā)展成為癌細(xì)胞。,Content,【例1】人類發(fā)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因在于基因突變，其突變 的方式是基因的 （ ） A.堿基發(fā)生改變（替換）B.增添或缺失某個(gè)堿基對(duì) C.增添一小段D.缺失一小段,A,Content,1.基因突變的外因是某些環(huán)境因素的影響，內(nèi)因一般是 復(fù)制時(shí)出現(xiàn)了差錯(cuò)。 2.是否所有的DNA分子中的

5、堿基對(duì)的改變都會(huì)引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的變化？,DNA,對(duì)于一種氨基酸而言，可能對(duì)應(yīng)一個(gè)以上的密碼子，這是密碼子的簡(jiǎn)并性。因此，有的基因中的堿基對(duì)發(fā)生替換后，其轉(zhuǎn)錄出的mRNA上的密碼子仍然表示同一種氨基酸。這樣，雖然基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，但是由于轉(zhuǎn)錄和翻譯出的蛋白質(zhì)仍然是由同一種氨基酸構(gòu)成的。因此，DNA分子中的堿基對(duì)的改變?cè)斐闪薉NA分子結(jié)構(gòu)的改變，但并非所有的這些改變都能引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。,Content,1.生物體的分子增加或減少一個(gè)堿基，這種變化是( ) A.細(xì)菌轉(zhuǎn)化B.基因的自由組合 C.基因突變D.等位基因分離,學(xué)點(diǎn)二 基因突變的原因和特點(diǎn),1.基因突變的原因 （1）基因突變的外因易

6、誘發(fā)基因突變并提高突變頻率,（2）基因突變的內(nèi)因自發(fā)產(chǎn)生基因突變 DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等。,Content,2. 基因突變的特點(diǎn) （1）普遍性：基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖?，無論是低等生物，還是高等的動(dòng)植物以及人，都會(huì)由于基因突變而引起生物性狀的改變。 （2）隨機(jī)性 基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期； 基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上； 基因突變可以發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。 （3）不定向性：基因突變是不定向的，一個(gè)基因可以向多個(gè)方向發(fā)生突變，形成一個(gè)以上的等位 基因。例如：基因A可以突變成為a1 （或a2或a3），A、a1、a2、a3

7、之間也可以相互突變（如圖所示）。 圖中同一個(gè)基因發(fā)生突變形成的基因 都可以互稱為等位基因。,說明：雖然基因突變是不定向的，但是其結(jié)果是產(chǎn)生了等位基因。也就是說，基因突變是朝著其等位基因的方向進(jìn)行突變。 （4）低頻性 自然狀況下，對(duì)于一種生物而言，其基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約105108個(gè)生殖細(xì)胞中才有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。而大腸桿菌的DNA復(fù)制的錯(cuò)誤率約為10-9，即每連接109個(gè)核苷酸才可能發(fā)生一個(gè)錯(cuò)誤。 雖然基因突變?cè)谧匀粻顩r下發(fā)生的頻率很低，但是當(dāng)一個(gè)種群內(nèi)有許多個(gè)體的時(shí)候，就有可能產(chǎn)生各種各樣的隨機(jī)突變，足以提供豐富的可遺傳的變異。 3.基因突變的意義 （1

8、）基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑； （2）基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供原始材料。,Content,【例2】下列關(guān)于基因突變的敘述，錯(cuò)誤的是 （ ） A.基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的增添、缺失和替換 B.基因突變是基因中脫氧核苷酸的數(shù)量和排列順序改變而引起的 C.基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素的作用下發(fā) 生 D.基因突變的頻率很低，而且都是有害的,【解析】項(xiàng)是基因突變的概念；項(xiàng)闡明了基因突變的原因；項(xiàng)說明了基因突變的誘發(fā)因素；項(xiàng)錯(cuò)誤，基因突變的頻率確實(shí)很低，而且一般是有害的，但不全是有害的，有些基因突變既無害也無利，還有一些基因突變可使生物產(chǎn)生新性狀，適應(yīng)新環(huán)境，是

9、有利的。,Content,1.基因突變可以改變生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物是有 ，但有的基因突變可以使生物產(chǎn)生新性狀， 改變的環(huán)境，即對(duì)生物的生存是有 ，還有的基因突變，既無 ，也無 。 2.為什么基因突變是生物變異的根本來源？,因?yàn)榛蛲蛔兡軌虍a(chǎn)生前所未有的新基因，從根本上改變遺傳物質(zhì)，從而出現(xiàn)前所未有的新性狀，為生物的進(jìn)化提供了原材料。,害,適應(yīng),益,害,益,Content,2.下列關(guān)于基因突變的敘述中正確的是 ( ) 基因突變包括自然突變和誘發(fā)突變 在復(fù)制中，堿基排列順序發(fā)生差錯(cuò)改變了遺傳信息，產(chǎn)生 基因突變 基因突變一般對(duì)生物是有害的，但是，有的基因突變是有利的 基因突變一定產(chǎn)生

10、新性狀 A.B. C.D.,學(xué)點(diǎn)三 基因重組,1.定義：是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 2.原因：一方面來自減數(shù)第一次分裂后期的非同源染色體上的非等位基因的自由組合，另一方面來自減數(shù)分裂四分體時(shí)期同源染色體上等位基因隨非姐妹染色單體的交叉而互換。 3.意義：基因重組為生物的多樣性提供了極其豐富的來源，是進(jìn)行有性生殖的生物其子代呈現(xiàn)多樣性的主要原因，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要意義。,Content,【例3】關(guān)于基因重組的敘述，正確的是 ( ) .有性生殖可導(dǎo)致基因重組 .等位基因的分離可導(dǎo)致基因重組 .非等位基因的自由組合和互換可導(dǎo)致基因重組 .無性生殖可導(dǎo)致基因重

11、組,【解析】有性生殖過程中，經(jīng)減數(shù)分裂形成有性生殖細(xì)胞時(shí)，可發(fā)生基因重組；選項(xiàng)等位基因分離和非同源染色體上的非等位基因的自由組合可導(dǎo)致基因重組；選項(xiàng)中的非等位基因沒說明是位于同源染色體上，還是位于非同源染色體上，所以不正確；選項(xiàng)中無性生殖不會(huì)出現(xiàn)基因重組。,Content,1.基因重組一般僅發(fā)生于進(jìn)行 生殖的 中，它不產(chǎn)生新基因，但能產(chǎn)生新 。 2.基因突變是對(duì)某一基因而言，基因重組在 或 以上的基因中才會(huì)發(fā)生。,3.下列敘述錯(cuò)誤的是 ( ) A.基因突變是生物變異的根本來源 B.基因突變使一個(gè)基因變成它的等位基因 C.基因重組只能產(chǎn)生新的基因型，不能產(chǎn)生新的基因，因此對(duì)生物進(jìn) 化沒有作用 D.基因重組只發(fā)生在有性生殖過程中,兩對(duì),有性,真核生物的細(xì)胞核,基因型,兩對(duì),C,Content,1.基因突變和基因重組有什么關(guān)系？,基因突變和基因重組的關(guān)系可用下表表示：,Content,2.利用所學(xué)知識(shí)嘗試構(gòu)建本學(xué)案三維知識(shí)體系。,