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1、1基因重組及其意義2基因突變的特征和原因3染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異4人類遺傳病的類型5人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防6人類基因組計劃及意義7實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)染色體加倍 1基因突變的特征及原因2基因重組在雜交育種和基因治療疾病方面的應(yīng)用3基因突變類型的判斷(堿基的缺失、增添或替換)及其對性狀影響的分析4染色體組的概念及單倍體、多倍體在育種上的應(yīng)用5低溫誘導(dǎo)染色體加倍的實(shí)驗(yàn)探究6遺傳系譜圖的分析和判斷 第1節(jié)基因突變和基因重組判斷下列說法是否正確：1(2010江蘇卷，6，C)觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置()2基因突變一定引起性狀改變()3受精作用時發(fā)生基因重組()4所有生物都能發(fā)生

2、基因突變、基因重組、染色體變異()5基因重組可以產(chǎn)生新的性狀組合()提示：1.2.3.4.5.一、基因突變1概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的 ，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2時期：復(fù)制時，包括 間期及減數(shù)第一次分裂間期。3原因：外因：某些環(huán)境條件(如物理、化學(xué)、生物因素)；內(nèi)因：DNA復(fù)制過程中，基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和 發(fā)生改變，從而改變了。4類型：自然突變和突變。增添、缺失和替換增添、缺失和替換DNA有絲分裂有絲分裂排列順序排列順序遺傳信息遺傳信息誘發(fā)誘發(fā)5特點(diǎn)：普遍性、性、多害少利性、性、低頻性。6意義：是生物變異的 ，為生物進(jìn)化提供了最初的選擇材料。7實(shí)例：鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥?？刂?/p>

3、合成血紅蛋白的DNA分子的堿基序列發(fā)生改變，即DNA分子上的一個堿基對發(fā)生改變，由 變成，結(jié)果血紅蛋白多肽鏈中 被 代替，導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥。疑點(diǎn)掃描1.基因突變不一定引起性狀改變。2鐮刀型貧血癥的根本原因是控制合成血紅蛋白的基因中堿基對發(fā)生替換 隨機(jī)隨機(jī)不定向不定向根本來源根本來源A/TT/A谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸二、基因重組1概念：生物體在進(jìn)行 生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2類型(1)隨著的自由組合，非等位基因也自由組合；(2)隨著同源染色體上的非姐妹染色單體的 而使等位基因發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的重新組合；(3)重組DNA技術(shù)。3意義：為生物變異提供了極其豐富的來源，是

4、形成生物 的重要原因之一。有性有性非同源染色體非同源染色體交叉互換交叉互換非等位基因非等位基因多樣性多樣性疑點(diǎn)掃描3.基因突變能產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來源；基因重組能產(chǎn)生新的基因型，是生物變異的來源之一。一、基因突變1基因突變的原因及特征2基因突變對性狀的影響(1)改變性狀原因：突變間接引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥。(2)不改變性狀，主要原因：一種氨基酸可以由多種密碼子決定(密碼子的簡并性)，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變。突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。某些突變雖改變了蛋

5、白質(zhì)中個別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。不具遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起性狀變異。思維拓展(1)基因突變對子代的影響：基因突變發(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代?；蛲蛔兊念l率比較：生殖細(xì)胞體細(xì)胞；分裂旺盛的細(xì)胞停止分裂的細(xì)胞。(2)基因突變對蛋白質(zhì)中氨基酸的影響堿基對影響范圍對氨基酸的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列1關(guān)于基因突變的說法中，不正確的是()基因突變是廣泛存在的，并且對生物自身大多是有害

6、的基因突變一定能夠改變生物的表現(xiàn)型人工誘變所引起的基因突變或染色體的變異都是有利的由環(huán)境引起的變異是不能夠遺傳的基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序的改變就是基因突變紫外線照射使人患皮膚癌和人由于曬太陽而使皮膚變黑都屬于可遺傳變異ABC D答案：C2(2011漳州模擬)如下圖曲線a表示使用誘變劑前青霉菌菌株數(shù)和青霉素產(chǎn)量之間的關(guān)系，曲線b、c、d表示使用誘變劑后菌株數(shù)和產(chǎn)量之間的關(guān)系。下列說法正確的是()由a變?yōu)閎、c、d體現(xiàn)了基因突變的不定向性誘變劑決定了青霉菌的變異方向，加快了變異頻率d是符合人們生產(chǎn)要求的變異類型青霉菌在誘變劑作用下發(fā)生的變異可能有基因突變、基因重組和染色體變異A BC

7、 D答案：B二、基因重組的類型及發(fā)生時期、機(jī)制重組類型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因間的重組人為導(dǎo)致基因重組(DNA重組)發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂四分體時期減數(shù)第一次分裂后期體外與運(yùn)載體重組，導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞內(nèi)基因重組發(fā)生機(jī)制同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重組目的基因經(jīng)過運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組圖像示意思維拓展分析右圖可知：(1)圖中無同源染色體、著絲點(diǎn)斷裂、均等分裂，應(yīng)為次級精母細(xì)胞或第一極體，不可能為次級卵母細(xì)胞。(2)減數(shù)分裂過程中造

8、成B、b不同的原因有基因突變(間期)或交叉互換(前期)。若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等)則只能是基因突變造成的；若題目中問造成B、b不同的根本原因，應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來源基因突變。3如下圖是某個二倍體動物的幾個細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。據(jù)圖判斷不正確的是()A該動物的性別是雄性的B乙細(xì)胞表明該動物發(fā)生了基因突變或基因重組C1與2或1與4的片段交換，前者屬基因重組，后者屬染色體結(jié)構(gòu)變異D丙細(xì)胞不能發(fā)生基因重組解析：根據(jù)題干，圖中細(xì)胞是同一個體的細(xì)胞。則乙圖為有絲分裂，乙圖表示的細(xì)胞中有兩條染色體分別含A和a兩種基因，其原因是發(fā)生了基因突

9、變，不可能發(fā)生基因重組。丙細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂四分體時期和減數(shù)第一次分裂后期。答案：B(2010江蘇卷)育種專家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見的“一稈雙穗”植株，經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是()A這種現(xiàn)象是由顯性基因突變成隱性基因引起的B該變異株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的純合個體C觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置D將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系解題思路答案：B選項(xiàng)正誤判斷理由A因不知該突變體的基因型，故不能判斷其變異為隱性還是顯性突變引起B(yǎng)若一稈雙穗為隱性突變，則該植株為隱性純合體，則自交后全為一稈

10、雙穗；若為顯性突變，則該個體為雜合體，其自交后代一稈雙穗純合體比例為1/4C基因突變?yōu)榉肿铀阶儺?，在顯微鏡下觀察不到D花藥離體培養(yǎng)后形成的植株中無同源染色體，不可育基因突變對蛋白質(zhì)中氨基酸序列的影響(1)替換：影響范圍較小，只改變1個氨基酸或不改變；(2)增添和缺失：影響范圍較大，插入或缺失位置前的序列不受影響，插入或缺失位置后的序列受影響。1下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是()A個別堿基對的替換可能不影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能B染色體上部分基因缺失，引起性狀的改變，屬于基因突變C有性生殖產(chǎn)生的后代出現(xiàn)或多或少的差異主要是由基因突變引起的DDNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄時出現(xiàn)差錯都可能發(fā)生基因突變解析：由于一

11、種氨基酸可能對應(yīng)多種密碼子，所以個別堿基對的替換，并不一定會導(dǎo)致相應(yīng)的氨基酸的變化，也就不一定會引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的變化；染色體上部分基因的缺失屬于染色體變異，不屬于基因突變；有性生殖產(chǎn)生的后代出現(xiàn)的差異主要來自于基因重組；DNA復(fù)制出現(xiàn)差錯會引起基因突變，如果轉(zhuǎn)錄出現(xiàn)差錯，會引起RNA發(fā)生變化，不屬于基因突變。答案：A(2011濟(jì)寧一模)下列關(guān)于基因重組的說法不正確的是()A生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體上的姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組C減數(shù)分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D一般情

12、況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能自主解答_B_解題流程水稻花藥進(jìn)行減數(shù)分裂根尖進(jìn)行有絲分裂2下圖為高等動物的一組細(xì)胞分裂圖像，下列分析判斷正確的是()A乙產(chǎn)生的子細(xì)胞基因型為AaBbCC，丙產(chǎn)生的細(xì)胞基因型為ABC和abcB甲、乙、丙三個細(xì)胞中均含有兩個染色體組，但只有丙中不含同源染色體C甲細(xì)胞形成乙細(xì)胞和丙細(xì)胞的過程中產(chǎn)生的基因突變通常都能遺傳到子代個體中D丙細(xì)胞產(chǎn)生子細(xì)胞的過程中發(fā)生基因重組解析：本題通過對圖像的分析考查對遺傳變異知識的掌握。乙細(xì)胞進(jìn)行的是有絲分裂，其子細(xì)胞基因型和親代細(xì)胞相同，均為AaBbCC，丙細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂，其產(chǎn)生的子細(xì)胞的基因型應(yīng)是ABC、a

13、bC、AbC、aBC，不可能為abc；根據(jù)圖示和基因型分析，甲、乙、丙三個細(xì)胞中均含有兩個染色體組，但在減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生丙細(xì)胞的過程中已發(fā)生了同源染色體的分離，故丙細(xì)胞中不含同源染色體；甲細(xì)胞形成乙細(xì)胞是有絲分裂，通常發(fā)生在體細(xì)胞中，分裂間期產(chǎn)生的基因突變不能遺傳給后代，而甲細(xì)胞形成丙細(xì)胞是減數(shù)分裂，產(chǎn)生的基因突變常存在于有性生殖細(xì)胞中，經(jīng)受精作用可遺傳給子代；等位基因的分離和非等位基因的自由組合發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中，而丙細(xì)胞產(chǎn)生子細(xì)胞的過程發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過程中。答案：B 1(2010新課程卷)在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基

14、因突變的結(jié)果。為了確定該推測是否正確，應(yīng)檢測和比較紅花植株與白花植株中()A花色基因的堿基組成 B花色基因的DNA序列C細(xì)胞的DNA含量 D細(xì)胞的RNA含量解析：如果要檢測是否是基因突變，那么就應(yīng)該檢測DNA的堿基序列是否發(fā)生了增添、缺失或者是改變，從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。答案：B2(2011東城區(qū)期末)下列針對基因突變的描述正確的是()A基因突變豐富了種群的基因庫B基因突變的方向是由環(huán)境決定的C親代的突變基因一定能傳遞給子代D基因突變只發(fā)生在生物個體發(fā)育的特定時期答案：A3(2011山東臨沂一模)下列情況引起的變異屬于基因重組的是()非同源染色體上非等位基因的自由組合一條染色體的某一片段移接

15、到另一條染色體上同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換A BC D答案：C答案：A5(2010福建理綜)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是()A處插入堿基對GCB處堿基對AT替換為GCC處缺失堿基對ATD處堿基對GC替換為AT解析：首先由賴氨酸的密碼子分析轉(zhuǎn)錄模板基因堿基為TTC，確定賴氨酸的密碼子為AAG，處插入、缺失堿基對會使其后編碼的氨基酸序列發(fā)生改變，處堿基對替換后密碼子為AAA還是賴氨酸，處堿基對替換后密碼子為GAG，對應(yīng)谷

16、氨酸。答案：B6(2011山師大附中一模)下圖中和表示某精原細(xì)胞中的一段DNA分子，分別位于一對同源染色體的兩條非姐妹染色單體的相同位置上。下列相關(guān)敘述中，正確的是()A和所在的染色體都來自父方B和的形成是由于染色體易位C和上的非等位基因可能會發(fā)生重新組合D和形成后，立即被平均分配到兩個精細(xì)胞中解析：圖中和表示同源染色體，一條來自父方，一條來自母方；圖中和表示交叉互換過程，其上的非等位基因可能會發(fā)生重新組合，是基因重組的一種，不是非同源染色體之間的易位；和形成后，發(fā)生的是減分裂過程，會被平均分配到兩個次級精母細(xì)胞中。答案：C7刺毛鼠(2n16)背上有硬棘毛，體淺灰色或沙色，張教授在一封閉飼養(yǎng)的

17、刺毛鼠繁殖中，偶然發(fā)現(xiàn)一只無刺雄鼠(淺灰色)，全身無棘毛，并終身保留無刺狀態(tài)。張教授為了研究無刺小鼠的遺傳特性，讓這只無刺雄鼠與雌性刺毛鼠交配，結(jié)果F1全是刺毛鼠；再讓F1刺毛鼠雌雄交配，生產(chǎn)出8只無刺小鼠和25只有刺小鼠，其中無刺小鼠全為雄性。(1)張教授初步判斷：該雄鼠無刺的原因是種群中基因突變造成的，而不是營養(yǎng)不良或其他環(huán)境因素造成的?？刂茻o刺性狀的基因位于性染色體上。寫出張教授做出上述兩項(xiàng)判斷的理由：判斷的理由：_。判斷的理由：_。(2)若該淺灰色無刺雄鼠基因型為BbXaY(基因獨(dú)立遺傳)，為驗(yàn)證基因的自由組合定律，則可用來與該鼠進(jìn)行交配的個體基因型分別為_。(3)若該淺灰色無刺雄鼠的

18、某精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生了一個BbbXa的精子，則同時產(chǎn)生 的 另 外 三 個 精 子 的 基 因 型 分 別 為_、Y、Y，這四個精子中染色體數(shù)目依次為_，這些精子與卵細(xì)胞結(jié)合后，會引起后代發(fā)生變異，這種變異屬于_。解析：(1)可遺傳的變異與不可遺傳的變異的區(qū)別在于這種變異是否能夠遺傳。若性狀與性別無關(guān)，則該性狀是常染色體基因控制的，若性狀與性別相關(guān)聯(lián)，則該性狀由性染色體基因控制。(2)驗(yàn)證基因自由組合定律可以用基因型相同的雙雜合個體交配，也可以通過測交或者選擇一對親本滿足一對基因?yàn)殡s合子自交型，另一對基因?yàn)闇y交型的個體間交配，如：BbXbYbbXAXa、BbXaYBbXaXa。(3)精子中

19、不存等位基因或相同的基因，由精子BbbXa可知：在該精子形成過程中減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂均不正常。減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生的兩個次級精母細(xì)胞基因型BbXa和Y，次級精母細(xì)胞BbXa在減數(shù)第二次分裂時，因bb基因未分開，故得到的兩個精子為BbbXa和BXa。這些精子與卵細(xì)胞結(jié)合所形成的受精卵的染色體數(shù)均不正常，這屬于染色體數(shù)目變異。答案：(1)因?yàn)闊o刺的性狀可遺傳給后代，是可遺傳的變異，種群中常見種為刺毛鼠，出現(xiàn)無刺性狀最可能是基因突變的結(jié)果因?yàn)镕1刺毛鼠雌雄交配后代無刺性狀和性別相關(guān)聯(lián)，故該基因位于性染色體上(2)bbXaXa、BbXAXa、bbXAXa、BbXaXa(3)BXa10、8、7、7染色體變異 練規(guī)范、練技能、練速度