《人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)培訓(xùn)課件.ppt》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)培訓(xùn)課件.ppt（40頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)趨R文網(wǎng)上搜索。

1、人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)識(shí)培訓(xùn)學(xué)習(xí)目標(biāo)：學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型、舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型2、進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查、進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查3、探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防4、關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義、關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義2人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)1 1：感冒、：感冒、SARS、艾滋病艾滋病2 2：白化病、紅綠色盲、并指：白化病、紅綠色盲、并指3 3：大脖子病、近視大脖子病、近視都是遺傳都是遺傳病嗎？病嗎？3人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)概念：概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變

2、而引起的人類(lèi)疾病。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。遺遺傳傳病病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型4人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)（一）單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 概念：概念：受受一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)現(xiàn)6 6500500多種多種.顯性遺傳病顯性遺傳病:常染色體常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性遺傳病隱性遺傳病:伴伴X X染色體染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化、鐮刀型細(xì)

3、胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病顯性遺傳病:隱性遺傳病隱性遺傳病:伴伴Y Y染色體：外耳道多毛癥染色體：外耳道多毛癥5人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)1、概念、概念：受：受兩對(duì)以上等位基因兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳控制的人類(lèi)遺傳病。病。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，如多種，如原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 無(wú)腦兒無(wú)腦兒冠心病冠心病 哮喘病哮喘病青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂2 2、特點(diǎn)：、特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)

4、象表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高6人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)（三）、染色體異常遺傳病（三）、染色體異常遺傳病概念：概念：由由染色體異常染色體異常而引起的遺傳病叫做染色體異常而引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病。遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。由于常染色體變異而引起的遺傳病。如如2121三體綜合征、貓叫綜合征三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：特點(diǎn)：癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)癥

5、狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)目前已發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)染色體異常遺傳病已有目前已發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)染色體異常遺傳病已有100多種。多種。7人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特特點(diǎn)點(diǎn)病病因因關(guān)關(guān)系系舉舉例例出生前已形成出生前已形成的疾病的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成一個(gè)家族中多個(gè)成員都有同一種病員都有同一種病能夠在親子代個(gè)能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的病體之間遺傳的病可能與遺傳物質(zhì)可能與遺傳物質(zhì)有關(guān)有關(guān),也可能無(wú)關(guān)也可能無(wú)關(guān)可能與遺傳物質(zhì)有可能與遺傳物質(zhì)有關(guān)關(guān),也可能無(wú)關(guān)也可能無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生遺傳

6、物質(zhì)發(fā)生改變引起改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感胎兒在子宮內(nèi)受感染染顯性遺傳病顯性遺傳病飲食中缺乏維生飲食中缺乏維生素素A A引起夜盲癥引起夜盲癥多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿癥尿癥8人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)（四）調(diào)查人群中的遺傳?。ㄋ模┱{(diào)查人群中的遺傳病（P91）1.1.選哪種選哪種類(lèi)型類(lèi)型的遺傳?。康倪z傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.2.如果想調(diào)查如果想調(diào)查發(fā)病率發(fā)病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查,隨機(jī)抽樣隨機(jī)抽樣3.3.如

7、果想調(diào)查如果想調(diào)查遺傳方式遺傳方式，如果操作？，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？-調(diào)查的范圍要足夠大調(diào)查的范圍要足夠大9人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)【典例典例1】有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述正確的是（有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述正確的是（）都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由一對(duì)等位基因控制的都是由一對(duì)等位基因控制的 都是先天性的都是先天性的近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病性染色體增

8、加或缺失都是不遺傳病性染色體增加或缺失都是不遺傳病A.B.CD【典例典例2】某男多指且患白化病，他的下列細(xì)胞中一定有白化病基因某男多指且患白化病，他的下列細(xì)胞中一定有白化病基因卻可能不存在多指基因的是卻可能不存在多指基因的是（）A小腸絨毛上皮細(xì)胞小腸絨毛上皮細(xì)胞 B.精原細(xì)胞精原細(xì)胞C精細(xì)胞精細(xì)胞 D.神經(jīng)細(xì)胞神經(jīng)細(xì)胞A AC C10人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防11人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)資料：資料：1 1、我國(guó)每年出生的兒童中，、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%7080%是

9、由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致3 3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的4 4、2121三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100100萬(wàn)，以每年萬(wàn)，以每年2 2萬(wàn)遞增。萬(wàn)遞增。遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害危害危害危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)給患者、后代、家庭、社會(huì)給患者、后代、家庭、社會(huì) 帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)12人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)優(yōu)生優(yōu)生 運(yùn)用遺傳學(xué)原運(yùn)用遺傳學(xué)原

10、理改善人類(lèi)的遺傳理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施1 1、禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)：3、提倡“適齡生育”4、產(chǎn)前診斷 13人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)優(yōu)生的主要措施優(yōu)生的主要措施v我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親直系血親直系血親和和和和三三三三代以?xún)?nèi)的旁系血親代以?xún)?nèi)的旁系血親代以?xún)?nèi)的旁系血親代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚v 達(dá)爾文和表達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪妹愛(ài)瑪 生育生育10個(gè)子個(gè)子女

11、，女，3個(gè)夭折，個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。個(gè)終生不育。14人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)摩爾根摩爾根和表妹瑪麗生和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，其妙的癡呆，兒子智障。兒子智障。15人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)16人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn) 遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún) 通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以讓咨詢(xún)通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以讓咨詢(xún)者預(yù)先了解如何避免遺傳病和者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，先天性疾病患兒的出生，因此，它是它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段段之一之一 。提出建議提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷檢查、了解病

12、史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率推斷后代發(fā)病幾率 17人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)過(guò)晚生育過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大資資料表明料表明4040歲以上女子生育的子女中，患?xì)q以上女子生育的子女中，患2121三體綜合癥的機(jī)率比三體綜合癥的機(jī)率比25-3425-34歲女子所生歲女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。適齡生育適齡生育 女子女子24242929歲生育歲生育過(guò)早生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利對(duì)母子健康也不利,原因是一原因是一般女子自身發(fā)育要到般女子自身發(fā)育

13、要到24-2524-25歲才能完成。歲才能完成。提倡提倡“適齡生育適齡生育”18人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn) 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段：檢測(cè)手段：1.1.羊水檢查羊水檢查2.B2.B超檢查超檢查3.3.孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查4.4.絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查5.5.基因診斷基因診斷能診斷的疾?。耗茉\斷的疾?。?.1.染色體疾病染色體疾病2.2.

14、先天性畸形先天性畸形3.3.先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病4.4.伴性遺傳病伴性遺傳病19人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)【典例典例3】下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是（優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是（）遺傳遺傳病病遺傳遺傳方式方式夫妻基因型夫妻基因型 優(yōu)優(yōu)生指生指導(dǎo)導(dǎo)A紅綠紅綠色盲色盲癥癥X X染色體染色體隱隱性性遺傳遺傳X Xb bX Xb bXXB BY Y選擇選擇生女孩生女孩B白化病白化病常染色體常染色體隱隱性性遺傳遺傳病病AaAaAaAa選擇選擇生女孩生女孩C抗抗維維生素生素D D佝佝僂僂病病X X染色體染色體顯顯性性遺傳遺傳X Xa a

15、X Xa aXXA AY Y選擇選擇生男孩生男孩D并指癥并指癥常染色體常染色體顯顯性性遺傳遺傳TtttTttt產(chǎn)產(chǎn)前基因前基因診診斷斷B B20人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃簡(jiǎn)簡(jiǎn) 稱(chēng)：稱(chēng)：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：完成時(shí)間：目目 的的:參參 加加 國(guó)：國(guó)：結(jié)結(jié) 果：果：意意 義：義：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年，之后進(jìn)入年，之后進(jìn)入后基因組時(shí)代后基因組時(shí)代測(cè)定人類(lèi)基因組的全部測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNADNA序列，解讀序列，解讀其中包含的遺傳信息其中

16、包含的遺傳信息美國(guó)美國(guó),英國(guó)英國(guó),德國(guó)德國(guó),日本日本,法國(guó)法國(guó),中國(guó)（中國(guó)（1 1）人類(lèi)基因組由大約人類(lèi)基因組由大約31.631.6億個(gè)堿基對(duì)組成億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)已發(fā)現(xiàn)的基因約為現(xiàn)的基因約為2.0-2.52.0-2.5萬(wàn)個(gè)萬(wàn)個(gè)三三 人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有互之間的關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。重要意義。21人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)【典例典例4】“人類(lèi)基因組計(jì)劃人類(lèi)基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定()A DNA的堿基對(duì)排列順序的堿基對(duì)排列順序 BmRNA的堿基排列順序的堿基排列順序 C蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序 D基因的堿基對(duì)排列順序基因的堿基對(duì)排列順序A A22人類(lèi)遺傳病醫(yī)學(xué)知識(shí)專(zhuān)題宣講醫(yī)學(xué)知識(shí)培訓(xùn)人人類(lèi)類(lèi)遺遺傳傳病病小小結(jié)結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天 性疾病。性疾病。遺傳病遺傳病的類(lèi)型的類(lèi)型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺