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1、一、SNP分型與基因分型其實(shí)是同一件事SNP是單堿基多態(tài)性，準(zhǔn)確來說是針對群體的，比如在某染色體某一位點(diǎn)上，某一群人出現(xiàn)了A、T，而另一群人出現(xiàn)了A、C、G，這樣這兩群人的SNP便是不相同的。而Genotype（基因型）是針對個體來說的。基因分型基因分型：等位基因等位基因（英語：allele），又稱對偶基因，是一些占據(jù)染色體的基因座的可以復(fù)制的脫氧核糖核酸。大部分時候是脫氧核糖核酸列，有的時候也被用來形容非基因序列。我們先了解一些基本概念:生物的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理特征稱為性狀，比如人的眼瞼形態(tài)就是一種性狀，這種性狀有不同的表現(xiàn)形式：雙重瞼（俗稱雙眼皮）、單重瞼（superiorepiblepha

2、ron上瞼贅皮，俗稱單眼皮），其中單重瞼為隱性，雙重瞼為顯性。我們把它們稱為相對性狀（其概念是同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型）。性狀又是由基因控制的，控制顯性性狀的為顯性基因顯性基因（用大寫字母，如A），控制隱性性狀的為隱性基因隱性基因（用小寫字母，如a），基因在體細(xì)胞中成對存在，所以一個個體的基因型就有：AA，Aa，aa，不過也有發(fā)生了染色體變異導(dǎo)致有多個基因。A和a就可以表示一對等位基因。它們的定義為：同定義為：同源染色體的相同位置上，控制相對性狀的一對基因。源染色體的相同位置上，控制相對性狀的一對基因。1 2 tagSNP3 4 SNP：單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotide

3、polymorphism，SNP),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每5001000個堿基對中就有1個，估計其總數(shù)可達(dá)300萬個甚至更多。其實(shí)其實(shí)SNP就是基因突變的一種，主要是堿基置換突變。就是基因突變的一種，主要是堿基置換突變。堿基置換突變堿基置換突變(subsititution)指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變，也稱為點(diǎn)突變點(diǎn)突變（point mutation）。點(diǎn)突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換轉(zhuǎn)換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧取代嘌呤的突變則稱為顛換顛換（transversion）。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換（見上圖）。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。5 6 7 8 9 10 連鎖不平衡連鎖不平衡11 12 一、數(shù)據(jù)類型：定量1，SNPs：基因分型及等位基因頻率,2，脂肪分布：DXA身體各部位及全身脂肪含量、BMI定性肥胖or超重or正常、MRI皮下及內(nèi)臟脂肪含量。二、研究目的：做相關(guān)分析1，找出obesity及脂肪分布相關(guān)的SNPs2，做單體型分析，或者SNPs之間是否有交互作用。13