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1、附件 1：新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒疾病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。 采血質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，因此必須按規(guī)范要求完成血片采集工作。一、采血機(jī)構(gòu)及人員要求（一）采血機(jī)構(gòu)：取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（二）采血人員：1、具有中專以上學(xué)歷，從事臨床工作2 年以上。2、接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒疾病篩查有關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)1、采血人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新

2、生兒的監(jiān)護(hù)人，并應(yīng)遵循知情選擇的原則。2、認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期等。3、 嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。4、因特殊情況未按期采血者，應(yīng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。5、對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)協(xié)助追訪機(jī)構(gòu)，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。6、做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少10 年，以備查。三、血片采集步驟1、采血人員清洗雙手并佩帶手套；

3、2、按摩或熱敷新生兒足跟，并用 75%酒精消毒皮膚；3、使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于 3 毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；4、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑；5、手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；6、將血片置于清潔空氣中，避免陽(yáng)光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；7、將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在2-8冰箱中；8、在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。四、采血工作質(zhì)量要求1、采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。2、采血針必須一人一針。3、采血時(shí)間為出生72 小時(shí)后， 7 天之內(nèi)，并充分

4、哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。4、合格濾紙干血片應(yīng)為：（ 1）每個(gè)血斑直徑大于8 毫米。（ 2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。163）血斑無(wú)污染。5、濾紙干血片應(yīng)在采集后5 個(gè)工作日內(nèi)遞送， 3 天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。6、有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。附件2:新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝性、先天性內(nèi)分泌疾病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。一、基本要求(一)機(jī)構(gòu)要求1、取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。2、獲得省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)、取得母嬰保健

5、技術(shù) 服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。3、年篩查量達(dá)3萬(wàn)人以上。(二)人員要求1、業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人：全日制醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)校本科以上學(xué)歷，高級(jí)職稱，具有兒 科或臨床檢驗(yàn)10年以上工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒疾病篩查工作 5年以上，并熟悉 或掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作和管理。2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：中專以上學(xué)歷，從事檢驗(yàn)工作兩年以上，具有技師或 以上職稱，接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：(1)新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；(2)濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)知識(shí)；(3)標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)和技能操作；(4)新生兒疾病篩查結(jié)果的定量和定性判斷；(5)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的基本技能；(6

6、)消毒隔離技術(shù)。3、文案人員：熟練掌握計(jì)算機(jī)操作(文字處理及統(tǒng)計(jì))技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。(三)設(shè)備要求種類數(shù)目用 途酶標(biāo)儀或熒光酶標(biāo)儀或時(shí)間分辨熒光分析儀1臺(tái)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)洗板儀1臺(tái)實(shí)驗(yàn)板的沖洗振蕩器1臺(tái)實(shí)驗(yàn)試劑的混勻負(fù)壓吸引器1臺(tái)濾紙血片的吸引空調(diào)2臺(tái)實(shí)驗(yàn)室控溫計(jì)算機(jī)(包括打印機(jī))1臺(tái)篩查數(shù)據(jù)處理溫箱1個(gè)實(shí)驗(yàn)恒溫處理水浴箱1個(gè)實(shí)驗(yàn)恒溫處理2 C-8 c冷藏柜2個(gè)試劑存放8通道加樣器2個(gè)實(shí)驗(yàn)加樣工具單通道加樣器2個(gè)實(shí)驗(yàn)加樣工具打孔器5個(gè)濾紙干血片打孔實(shí)驗(yàn)室通用低值用品各類實(shí)驗(yàn)用注：以上設(shè)備可與其他實(shí)驗(yàn)室共用如采用細(xì)菌抑制法進(jìn)行苯丙氨酸測(cè)定的實(shí)驗(yàn)室，另需添置:種類數(shù)目用 途局壓滅菌器1臺(tái)試驗(yàn)用品

7、消毒超凈工作臺(tái)1個(gè)細(xì)菌抑制法試驗(yàn)操作電子天平1臺(tái)配置試劑微波爐或加熱攪拌器1臺(tái)培養(yǎng)基制備瓊脂糖膠澆板模具10個(gè)制備瓊脂糖板(四)房屋要求1、實(shí)驗(yàn)室用房2間，共計(jì)使用面積至少40平方米以上；2、綜合用房1間，至少15平方米以上，用于濾紙干血片的驗(yàn)收、計(jì)算機(jī) 錄入和資料登記保存；3、血片儲(chǔ)藏室或冰庫(kù)一間，用于濾紙干血片的長(zhǎng)期保存。二、實(shí)施原則及職責(zé)1、收到標(biāo)本應(yīng)在24小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即退回重新采集；2、采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法進(jìn)行濾紙干血片檢測(cè)；3、必須參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力驗(yàn)證計(jì)劃，及時(shí)上報(bào)測(cè)定結(jié) 果，并對(duì)回報(bào)結(jié)果進(jìn)行分析；4、統(tǒng)計(jì)分析篩查技術(shù)服務(wù)的有關(guān)信息， 包括篩查

8、量、確診陽(yáng)性數(shù)和治療數(shù), 定期向省、市衛(wèi)生行政部門報(bào)告；5、發(fā)現(xiàn)漏檢病例，需尋找原因，立即向衛(wèi)生行政部門報(bào)告；6、提供可疑陽(yáng)性病例的確診和陽(yáng)性病人治療轉(zhuǎn)診聯(lián)系服務(wù)；7、必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：(1)人員分工責(zé)任制度；(2)各種技術(shù)操作常規(guī)；（ 3）質(zhì)量控制管理制度；（ 4）儀器管理及校準(zhǔn)制度；（ 5）試劑材料管理制度；（ 6）標(biāo)本登記保存制度；（ 7）消毒隔離制度。8、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果登記和資料保存，包括：（ 1）不符合要求退回的血片標(biāo)本的信息，應(yīng)注明原因及日期。（ 2）每次檢測(cè)結(jié)果的原始資料，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果。（ 3）有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)結(jié)

9、果反饋、失控原因、糾正方法等。（ 4）可疑陽(yáng)性追蹤隨訪記錄。三、檢測(cè)方法采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對(duì)于 2 次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于 陽(yáng)性切值的，需追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥1、以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)；2、Phe濃度陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120叩ol/L （大于 2mg/dl ） ；3、推薦方法為細(xì)菌抑制法、定量酶法和熒光分析法。（二）先天性甲狀腺功能減低癥1、以促甲狀腺素（ TSH ）作為篩查指標(biāo)；2、TSH濃度的陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般為 10UU/ml-20 IU/ml 間；3、推薦方法為酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA ） 、酶免疫熒光分析法（

10、 EFIA ）和時(shí)間分辨免疫熒光分析法（ Tr-FIA ） 。四、質(zhì)量控制1、檢測(cè)機(jī)構(gòu)須在接到標(biāo)本5 個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽(yáng)性報(bào)告。2、每月向血片采集機(jī)構(gòu)反饋實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。3、定期參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)，成績(jī)合格。4、濾紙干血片標(biāo)本必須保存在2-8條件下至少5 年，以備復(fù)查。5、備有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料，存檔保留至少10 年。6、結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種試劑靈敏度和特異性的標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)實(shí)驗(yàn)室的篩查方法和結(jié)果進(jìn)行評(píng)估和調(diào)整。附件 3：新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童， 并能給予及時(shí)干預(yù)，減少對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神

11、經(jīng)精神發(fā)育的影響。一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置1、篩查機(jī)構(gòu)（ 1）取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（ 2）取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證 。（ 3）職責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒聽力篩查，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知并轉(zhuǎn)診，對(duì)通過(guò)篩查的高危兒要建議其定期至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪。2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)（ 1）取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。（ 2）獲得所屬省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門許可開展新生兒聽力檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（ 3）職責(zé)：負(fù)責(zé)聽力障礙確診，對(duì)疑難病例進(jìn)行會(huì)診，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知，建議確診患兒進(jìn)入干預(yù)程序。（二）人員要求從事聽力篩查和檢

12、測(cè)的技術(shù)人員必須省級(jí)衛(wèi)生行政部門考核批準(zhǔn)， 經(jīng)崗前培訓(xùn)，取得合格證后方可上崗。1、篩查人員負(fù)責(zé)新生兒聽力篩查的實(shí)施， 由經(jīng)過(guò)聽力學(xué)專門培訓(xùn)的技 （護(hù)） 師以上職稱 的人員擔(dān)任。2、檢測(cè)人員(1)業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人由具有高級(jí)職稱的專業(yè)人員擔(dān)任，負(fù)責(zé)聽力診斷的業(yè)務(wù)工 作。(2)聽力測(cè)試人員由從事聽力學(xué)或耳鼻咽喉科臨床工作3年以上的專業(yè)人員擔(dān)任。3、文案人員熟練掌握計(jì)算機(jī)操作(文字處理及統(tǒng)計(jì))技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。(三)房屋要求1、篩查機(jī)構(gòu)設(shè)置1間相對(duì)比較安靜的專用房間，配備診察床和辦公桌椅，面積應(yīng)在15平方米以上。2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)(1)符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)(GB/T16403、GB/T16296)的測(cè)聽室2間。

13、(2)診室1間，并配診察床，面積至少在10平方米。(3)綜合用房1間。(四)設(shè)備要求1、篩查設(shè)備用 途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽性腦干快速篩查新生兒聽力情況誘發(fā)電位儀計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析2、檢測(cè)設(shè)備用途診斷型聽性腦干誘發(fā)電位儀綜合評(píng)估聽力損失的性質(zhì)、程度并進(jìn)行診斷型耳聲發(fā)射儀鑒別診斷。聲導(dǎo)抗儀便攜式聽覺(jué)評(píng)估儀、純音聽力計(jì)（具備聲場(chǎng)及VRA）計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析二、篩查（一）對(duì)象有條件的地方應(yīng)進(jìn)行普遍性篩查，不具備條件的地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至 少進(jìn)行聽力障礙高危新生兒篩查。聽力高危因素包括：1、新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過(guò) 24小時(shí)；2、兒童期永久性聽力障礙家族史；3、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹

14、病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5、出生體重低于1500克；6、高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；7、母親孕期曾使用過(guò)耳毒性藥物；8、細(xì)菌性腦膜炎;9、 Apgar 評(píng)分 1 分鐘 0-4 分或 5 分鐘 0-6 分；10、機(jī)械通氣時(shí)間5 天以上；11、臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。（二）時(shí)間實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，未通過(guò)者于42 天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò)者轉(zhuǎn)聽力檢測(cè)中心。告知有高危因素的新生兒，即使通過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法， 3 年內(nèi)每 6 個(gè)月隨訪一次。（三）環(huán)境應(yīng)有專用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于45分貝 A 聲級(jí)（ dB A）。（四）方法耳聲發(fā)射測(cè)試和/或自動(dòng)聽性腦干誘發(fā)電位測(cè)試。（五）步驟1、清潔耳道；2、受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑；3、兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過(guò)，需重復(fù)2-3 次測(cè)試。三、診斷復(fù)篩陽(yáng)性的患兒由聽力檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽及其它相關(guān)檢查，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評(píng)估，一般在 6 月齡做出診斷。